Амилоидоз

Амилоидоз

Амилоидоз

Амилоидоз – заболевание из группы системных диспротеинозов, протекающее с образованием и накоплением в тканях сложного белково-полисахаридного соединения – амилоида.

Распространенность амилоидоза в мире в значительной мере географически детерминирована: так, периодическая болезнь чаще встречается в странах средиземноморского бассейна; амилоидная полиневропатия – в Японии, Италии, Швеции, Португалии и т. д. Средняя частота амилоидоза в популяции составляет 1 случай на 50 тыс. населения. Болезнь обычно развивается у лиц старше 50-60 лет.

Учитывая тот факт, что при амилоидозе поражаются практически все системы органов, заболевание изучается различными медицинскими дисциплинами: ревматологией, урологией, кардиологией, гастроэнтерологией, неврологией и др.

Причины амилоидоза

Вопросы этиологии первичного амилоидоза до конца не изучены.

Вместе с тем, известно, что вторичный амилоидоз обычно ассоциируется с хроническими инфекционными (туберкулезом, сифилисом, актиномикозом) и гнойно-воспалительными заболеваниями (остеомиелитом, бронхоэктатической болезнью, бактериальным эндокардитом и др.

), реже – опухолевыми процессами (лимфогранулематозом, лейкозом, раком висцеральных органов).

Реактивный амилоидоз может развиваться у больных с атеросклерозом, псориазом, ревмопатологией (ревматоидным артритом, болезнью Бехтерева), хроническим воспалением (неспецифическим язвенным колитом, болезнью Крона), мультисистемными поражениями (болезнью Уиппла, саркоидозом). Среди факторов, способствующих развитию амилоидоза, первостепенное значение имеют гиперглобулинемия, нарушения функционирования клеточного иммунитета, генетическая предрасположенность и др.

Среди многочисленных версий амилоидогенеза наибольшее число сторонников имеют теория диспротеиноза, локального клеточного генеза, иммунологическая и мутационная теории.

Теория локального клеточного генеза рассматривает лишь процессы, происходящие на клеточном уровне (образование фибриллярных предшественников амилоида системой макрофагов), в то время как образование и накопление амилоида происходит вне клетки.

Поэтому теория локального клеточного генеза не может считаться исчерпывающей.

Согласно теории диспротеиноза, амилоид является продуктом аномального белкового обмена. Основные звенья патогенеза амилоидоза – диспротеинемия и гиперфибриногенемия способствуют накоплению в плазме грубодисперсных фракций белка и парапротеинов.

Иммунологическая теория происхождения амилоидоза связывает образование амилоида с реакцией антиген-антитело, в которой антигенами выступают чужеродные белки или продукты распада собственных тканей. При этом отложение амилоида происходит преимущественно в местах формирования антител и избытка антигенов.

Наиболее универсальной является мутационная теория амилоидоза, учитывающая огромное разнообразие мутагенных факторов, имеющих возможность вызвать аномальный синтез белка.

Амилоид представляет собой сложный гликопротеид, состоящий из фибриллярных и глобулярных белков, тесно связанных с полисахаридами. Амилоидные отложения накапливаются в интиме и адвентиции кровеносных сосудов, строме паренхиматозных органов, железистых структурах и т. д.

При незначительных отложениях амилоида изменения выявляются лишь на микроскопическом уровне и не приводят к функциональным нарушениям. Выраженное скопление амилоида сопровождается макроскопическими изменениями пораженного органа (увеличением объема, сальным или восковым видом).

В исходе амилоидоза развивается склероз стромы и атрофия паренхимы органов, их клинически значимая функциональная недостаточность.

Классификация

В соответствии с причинами различают первичный (идиопатический), вторичный (реактивный, приобретенный), наследственный (семейный, генетический) и старческий амилоидоз.

Встречается различные формы наследственного амилоидоза: средиземноморская лихорадка, или периодическая болезнь (приступы жара, боли в животе, запор, диарея, плеврит, артрит, высыпания на коже), португальский нейропатический амилоидоз (периферическая полинейропатия, импотенция, нарушения сердечной проводимости), финский тип (атрофия роговицы, краниальная невропатия), датский вариант (кардиопатический амилоидоз) и мн. др.

В зависимости от преимущественного поражения органов и систем выделяют нефропатический (амилоидоз почек), кардиопатический (амилоидоз сердца), нейропатический (амилоидоз нервной системы), гепатопатический (амилоидоз печени), эпинефропатический (амилоидоз надпочечников), АРUD-амилоидоз, амилоидоз кожи и смешанный тип заболевания.

Кроме этого, в международной практике принято различать локальный и генерализованный (системный) амилоидоз. К локализованным формам, как правило, развивающимся у лиц старческого возраста, относятся амилоидоз при болезни Альцгеймера, сахарном диабете 2-го типа, эндокринных опухолях, опухолях кожи, мочевого пузыря и др.

В зависимости от биохимического состава амилоидных фибрилл среди системных форм амилоидоза выделяют следующие типы:

  • AL – в составе фибрилл легкие цепи Ig (при болезни Вальденстрема, миеломной болезни, злокачественных лимфомах);
  • AA – в составе фибрилл острофазный сывороточный α-глобулин, сходный по своим характеристикам с С-реактивным белком (при опухолевых и ревматических заболеваниях, периодической болезни и др.);
  • Aβ2М– в составе фибрилл β2-микроглобулин (при хронической почечной недостаточности у больных, находящихся на гемодиализе);
  • ATTR – в составе фибрилл транспортный белок транстиретин (при семейных наследственных и старческих формах амилоидоза).

Клинические проявления амилоидоза отличаются многообразием и зависят от выраженности и локализации амилоидных отложений, биохимического состава амилоида, «стажа» заболевания, степени нарушения функции органов.

В латентной стадии амилоидоза, когда отложения амилоида могут быть обнаружены только микроскопически, симптоматика отсутствует.

По мере развития и прогрессирования функциональной недостаточности того или иного органа нарастают клинические признаки заболевания.

При амилоидозе почек длительно текущая стадия умеренной протеинурии сменяется развитием нефротического синдрома. Переход к развернутой стадии может быть связан с перенесенной интеркуррентной инфекцией, вакцинацией, переохлаждением, обострением основного заболевания.

Постепенно нарастают отеки (сначала на ногах, а затем на всем теле), развивается нефрогенная артериальная гипертензия и почечная недостаточность. Возможно возникновение тромбоза почечных вен. Массивная потеря белка сопровождается гипопротеинемией, гиперфибриногенемией, гиперлипидемией, азотемией. В моче обнаруживается микро-, иногда макрогематурия, лейкоцитурия.

В целом в течение амилоидоза почек выделяют раннюю безотечную стадию, отечную стадию, уремическую (кахектическую) стадию.

Амилоидоз сердца протекает по типу рестриктивной кардиомиопатии с типичными клиническими признаками – кардиомегалией, аритмией, прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные жалуются на одышку, отеки, слабость, возникающую при незначительных физических нагрузках. Реже при амилоидозе сердца развивается полисерозит (асцит, экссудативный плеврит и перикардит).

Поражение ЖКТ при амилоидозе характеризуется амилоидной инфильтрацией языка (макроглассией), пищевода (ригидностью и нарушением перистальтики), желудка (изжогой, тошнотой), кишечника (запорами, диареей, синдромом мальабсорбции, кишечной непроходимостью).

Возможно возникновение желудочно-кишечных кровотечений на различных уровнях. При амилоидной инфильтрации печени развивается гепатомегалия, холестаз, портальная гипертензия.

Поражение поджелудочной железы при амилоидозе обычно маскируется под хронический панкреатит.

Амилоидоз кожи протекает с появлением множественных восковидных бляшек (папул, узелков) в области лица, шеи, естественных кожных складок. По внешним признакам поражение кожи может напоминать склеродермию, нейродермит или красный плоский лишай.

Для амилоидного поражения опорно-двигательного аппарата типично развитие симметричного полиартрита, запястного туннельного синдрома, плечелопаточного периартрита, миопатии.

Отдельные формы амилоидоза, протекающие с вовлечением нервной системы, могут сопровождаться полинейропатией, параличами нижних конечностей, головными болями, головокружением, ортостатической гипотензией, потливостью, деменцией и т. д.

Диагностика

С клиническими проявлениями амилоидоза могут столкнуться различные клиницисты: ревматологи, урологи, кардиологи, гастроэнтерологи, неврологи, дерматологи, терапевты и др. Первостепенное значение для правильной постановки диагноза имеет всесторонняя оценка клинических и анамнестических признаков, проведение комплексного лабораторного и инструментального обследования.

С целью оценки функционального состояния сердечно-сосудистой системы назначается ЭхоКГ, ЭКГ. Обследование органов пищеварительного тракта предполагает проведение УЗИ органов брюшной полости, рентгеновской диагностики (рентгенография пищевода, желудка, ирригография, рентгенография пассажа бария), эндоскопических исследований (ЭГДС, ректороманоскопия).

Об амилоидозе следует думать при сочетании протеинурии, лейкоцитурии, цилиндрурии с гипопротеинемией, гиперлипидемией (повышением в крови содержания холестерина, липопротеидов, триглицеридов), гипонатриемией и гипокальциемией, анемией, снижением количества тромбоцитов. Электрофорез сыворотки крови и мочи позволяет определить наличие парапротеинов.

Окончательная диагностика амилоидоза возможна после обнаружения амилоидных фибрилл в пораженных тканях. С этой целью может производиться биопсия почки, лимфатических узлов, десен, слизистой оболочки желудка, прямой кишки. Установлению наследственного характера амилоидоза способствует тщательный медико-генетический анализ родословной.

Лечение амилоидоза

Отсутствие полноты знаний об этиологии и патогенезе заболевания обусловливают трудности, связанные с лечением амилоидоза. При вторичном амилоидозе важное значение имеет активная терапия фонового заболевания.

Рекомендации по питанию предполагают ограничение приема поваренной соли и белка, включение в рацион сырой печени. Симптоматическая терапия амилоидоза зависит от наличия и выраженности тех или иных клинических проявлений.

В качестве патогенетической терапии могут назначаться препараты 4-аминохинолинового ряда (хлорохин), диметилсульфоксид, унитиол, колхицин.

Для терапии первичного амилоидоза используются схемы лечения цитостатиками и гормонами (мельфолан+преднизолон, винкристин+доксорубицин+дексаметазон). При развитии ХПН показан гемодиализ или перитонеальный диализ. В отдельных случаях ставится вопрос о трансплантации почек или печени.

Прогноз

Течение амилоидоза носит прогрессирующий, практически необратимый характер. Заболевание может отягощаться амилоидными язвами пищевода и желудка, кровотечениями, печеночной недостаточностью, сахарным диабетом и др.

При развитии хронической почечной недостаточности средняя продолжительность жизни больных составляет около 1 года; при развитии сердечной недостаточности – около 4 месяцев. Прогноз вторичного амилоидоза определяется возможностью терапии основного заболевания.

Более тяжелое течение амилоидоза отмечается у пожилых пациентов.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/amyloidosis

Описание болезни амилоидоз почек

Амилоидоз

Более

249

Врачей
в каталоге

Амилоидоз почек – это заболевание, при котором специфический белок – амилоид накапливается в тканях органа, нарушая его нормальное функционирование.

Болезнь характеризуется сбоем протеино-углеводного обмена, и проходит при развивающемся нефротическом синдроме, который оканчивается хронической почечной недостаточностью.

В первичной стадии человек может не догадываться о патологии, так как ее симптомы будут скрыты. И только через время вторичная форма полностью проявит себя как осложнение предыдущего состояния.

Официальная статистика и патологоанатомические данные о распространенности болезни утверждают, что ей подвержен 1% населения. Жители Европы и Америки болеют чаще азиатов, что объясняют большим содержанием в рационе животной пищи.

Основная возрастная группа больных – это люди старше 45 лет, из которых мужчины составляют 68%. В группу риска входят люди старше 50 лет, имеющие миелому и серьезные хронические недуги.

Причины

Этиология заболевания до конца не выяснена. Причины появления амилоидоза принято связывать с хроническими болезнями, гнойными и дегенеративными процессами, проблемами сосудов, кишечника, и т.д.

Есть иммунологическая версия возникновения заболевания.

Отдельные ученые допускают, что развитие патологии может быть на фоне клеточных мутаций при локальном клеточном синтезе. Она имеет свойство предаваться от родителей к детям и зависеть от этнической принадлежности.

Симптомы

Заболевание сочетает почечные и не почечные проявления, которые говорят о ее полиморфном характере. В протекании амилоидоза принято выделять четыре стадии, для каждой из который присуща своя симптоматика:

  • 1. Латентная, протекающая почти без симптомов. Проводя диагностику, смотрят на симптомы основной болезни, которая бывает потенциально опасна для прогрессирования амилоидоза. Основным признаком на этой стадии есть протеинурия, которая слабо выражена, неустойчива, и носит преходящий характер. В некоторых случаях обнаруживается минимальная лейкоцитурия и небольшая микрогематурия. Заметна устойчивая диспротеинемия, которая не проходит даже при благоприятном прогнозе и идет с повышением глобулиновых фракций. У пациентов стабильно повышается СОЭ и основное заболевание не обостряется. Немного увеличиваются в размерах селезенка и печень, почки не страдают. Может продолжаться 3, 5 и более лет.
  • 2. Протеинурическая, при которой в моче значительно повышается белок – с 0,1 до 3 г/л, присутствует микрогематурия, реже лейкоцитурия. Вторичная стадия характерна сильно выраженной протеинурией, постепенно этот процесс нарастает. Эти явления вместе со склерозом и атрофией нефронов приводят к увеличению и уплотнению почек, их цвет приобретает серо-розовый оттенок.
  • 3. Нефротическая, или отечная характерна склерозом и амилоидозом мозгового слоя, прогрессированием нефротического синдрома с типичными признаками – массивной протеинурией, гипо и диспротеинемией, гиперхолестеринемией, воспалениями, устойчивыми к диуретикам. Бывает артериальная гипертензия, но АД в ряде случаев нормальное или пониженное. Часто замечается сплено- и гепатомегалия.
  • 4. Азотемическая характеризуется признаками стойкой почечной недостаточности, которая не имеет особых различий с другими почечными заболеваниями. Почки плотные, уменьшенные, рубцово-сморщенные. Присутствуют стойкие отеки. Часто осложняется тромбозом почечных вен, который сопровождается болями и анурией. Стадия может завершиться смертью от азотемической уремии.

Системно амилоидоз проявляется слабостью, головокружениями, одышкой, аритмией, анемией. Если параллельно развивается амилоидоз кишечника – прогрессирует упорная диарея.

Кроме четырех форм развития заболевания, среди которых чаще всего встречается нефротическая, выделяются и другие, которые являются самостоятельными формами:

  • Наследственная, или семейная. Возникает в результате мутации белка транстиретина в мужской линии.
  • Старческий – самостоятельная форма, являющаяся следствием болезни Альцгеймера и возрастного нарушения протеинового метаболизма. При этом поражается аорта, сосуды сердца и мозга.
  • Опухолевидная форма, проявляющаяся локально.

Нефропатия, которая обуславливается долгим протеканием хронических заболеваний – самый достоверный признак второй стадии амилоидоза.

Иногда отложения образуются и во время первичной формы, тогда нефротический синдром развивается быстро, и пациенты погибают еще до его полного развития. Признаки нефропатии перед началом амилоидоза выражаются следующими признаками:

  • Появлением отеков на подкожной поверхности;
  • Асцитом, который становится причиной проблем водно-солевого баланса;
  • Одышкой;
  • Нарушениями сердечной деятельности;
  • Резкими симптомами азотемии;
  • Острой гипертонией.

По мере развития у больных становятся постоянными усталость и высокая потливость, повышенное АД, отеки тканей, мешки на лице, изо рта и в моче в начале слышен запах фруктов, а позже гнилой рыбы. Все заканчивается анурией – постепенным прекращением выработки мочи.

Диагностика на раннем периоде проходит очень сложно. Она проводится при помощи лабораторных анализов.

Подозрение на амилоидоз возможно после результата анализа мочи и обнаружением альбуминурии, которая показывает раннюю стадию поражения почки и начало патологии сосудов.

Тот же результат может дать анализ содержания в крови цистатина, по которому определяется клубочковая почечная фильтрация. Расширенная диагностика предполагает специальные пробы и анализы:

  • Определение суточных потерь белка с мочой;
  • Определение высокого содержания в моче кровяных клеток анализом Нечипоренко;
  • Определение гормонов по Зимницкому;
  • Определение креатиновых проб по Ребергу;
  • Определение содержания кислот и протеиновых фракций в крови;
  • Исследования почек УЗИ и рентгенографией;
  • Проба с метиленовой синькой для выявления амилоидов;
  • Исследования почечных тканей методом забора биоплата;
  • Биопсия ткани языка и десен.

Лечение

Терапия амилоидоза бывает успешна при излечении основного заболевания. Тогда за ним регрессируют и симптомы амилоидоза. Но современное лечение не способно полностью от него избавить.

Все усилия направляются на борьбу с фоновыми болезнями и контролем ситуации с целью избегания патологических процессов и улучшения общего состояния человека.

Своевременно диагностированное сопутствующее заболевание дает шанс не развиваться болезни и снизить губительное влияние амилоида.

Медикаментозное лечение удерживает патологию от развития. Следующие лекарства применяются по индивидуально разработанным схемам:

  • Колхицин – препарат растительного происхождения, снижающий миграцию лейкоцитов в места воспаления, и угнетающий поглощение ими солевых микрокристаллов;
  • Раствор унитиола – применяется для борьбы с дисфункциями печени;
  • Диметилсульфоксидовый раствор – противоотечный и обезболивающий препарат, принимается с фруктовым соком;
  • Делагил – иммуностимулятор, применяют при инфекциях;
  • Цитостатики при почечной недостаточности;
  • Диуретики – стимулируют выработку мочи.

Целью терапии является снижение синтеза патологического протеина одновременно с защитой от него внутренних органов. Для этого искусственно ограничивается употребление соли и белка, а также рекомендуется ежедневное длительное присутствие в рационе сырой печени, пищи, богатой углеводами, витаминами и калием.

Хирургическое лечение сводится к удалению гнойного расплавления кости при остеомиелите, при абсцессе легкого применяется его дренирование. На последних стадиях болезни проводят сеансы диализа. Трансплантация почки является главным методом лечения уремической и нефротической стадий.

на тему: Что такое амилоидоз, чем он опасен, как с ним борятся? 

Профилактика и прогноз

Прогноз определяет течение основной болезни и скорость развития амилоидоза. Ухудшают его тромбозы, кровоизлияния, интеркуррентные инфекции, большой возраст. Если началась сердечная и почечная недостаточность, то выживаемость составит менее года.

Шанс на выздоровление может быть только при своевременном визите к нефрологу на ранней стадии амилоидоза, а также усиленном лечении основной болезни до полного ее устранения.

Профилактика требует своевременной терапии любых хронических заболеваний, обуславливающих появление и развитие амилоидоза, и основывается на современных методах диагностики и радикальном лечении патологий, которые к нему приводят.

Источник: https://gastrocure.net/bolezni/amiloidoz.html

Амилоидоз: что это такое?

Амилоидоз

Амилоидоз представляет собой редкое, но серьезное заболевание, при котором страдает весь организм, но чаще всего почки и сердце.

Суть его состоит в том, что в организме начинает синтезироваться особый, «ненормальный» белок — амилоид, который откладывается во всех тканях и органах, необратимо нарушая их работу. Точная причина, почему это происходит, не известна. Однако, есть несколько типов амилоидоза, отличающихся друг от друга симптомами и тяжестью.

Клинические проявления, симптомы амилоидоза

Кровоизлияния около глаз один из симптомов амилоидоза. Обычно амилоидоз поражает в первую очередь сердце, а иногда — только сердце.

Патологический белок откладывается в сердечной мышце (миокарде), что со временем нарушает его работу по перекачиванию крови, сила миокарда снижается и появляется сердечная недостаточность.

Типичные симптомы сердечной недостаточности это: учащенное сердцебиение и одышка при ходьбе, нагрузке, подъеме на лестнице, тяжесть за грудиной, отеки, быстрая утомляемость.

Нередко первыми симптомами, заставляющими пациента обратится к врачу, бывают жалобы на аритмию, перебои в сердце, редкое сердцебиение и периодические обмороки.

Таким образом, начальные проявления амилоидоза неспецифичны и могут маскироваться под любую другую сердечную болезнь, например ишемическую болезнь сердца (ИБС) или кардиомиопатию. Однако, препараты, хорошо помогающие при ИБС, здесь не эффективны.

В случае распространенного процесса (системного) появляются такие симптомы амилоидоза как: точечные кровоизлияния на лице, особенно около глаз, плотные отеки рук, болезненность мышц, асимметрия зрачков, нарушения чувствительности, снижение давления при переходе в вертикальное положение, увеличение лимфоузлов, кровохарканье.

Часто затрагивается желудочно-кишечный тракт: нарушается его нормальное функционирование (тошнота, запоры, чередующиеся с поносами), уменьшается всасывание питательных веществ (слабость, гиповитаминозы), нередко возникают язвы желудка и кишечника. Характерно также увеличение языка, печени и селезенки.

Еще одна мишень амилоидоза — почки. Их функция может нарушаться в разной степени, от умеренной протеинурии (белок в моче) до тяжелейшей почечной недостаточности, которая зачастую служит причиной смерти таких пациентов.

Первичный амилоидоз (AL-тип)

Описанные выше симптомы характерны в первую очередь для него. Это такой вариант, который возникает как бы без причины, во всяком случае, установить ее на настоящий момент невозможно.

Наследственный амилоидоз (ATTR-тип)

Причиной данного типа амилоидоза является генетическая аномалия, «кодирующая» синтез белков амилоида. Хотя он передается по наследству, начинается такой амилоидоз довольно поздно, после 35-летнего возраста.

Характерно для него поражение нервной системы (нарушения чувствительности, движений рук и ног, онемение и болезненность пальцев кистей, затруднение выполнения точных манипуляций пальцами), желудочно-кишечного тракта, глаз, сердца.

Почки поражаются нечасто и нетяжело.

Старческий амилоидоз

Разновидностью наследственного варианта является старческий амилоидоз, возникающий после 70 лет и проявляющийся в основном поражением сердца.

Вторичный амилоидоз (AA-тип)

Возникает как осложнение других серьезных заболеваний и может быть весьма агрессивен. Именно при нем быстро и необратимо нарушается функция почек. Сначала появляется большое количество белка в моче, затем распространенные отеки, стойкое повышение давления и в конце — тяжелая почечная недостаточность.

Заболевания, при которых возможно появление амилоидоза:

  • ревматоидный артрит;
  • болезнь Бехтерева;
  • псориатический артрит;
  • туберкулез;
  • бронхоэктатическая болезнь;
  • язвенный колит и болезнь Крона;
  • остеомиелит;
  • абсцессы;
  • опухоли;
  • злокачественные заболевания крови (лимфомы, лимфогранулематоз).

При этих заболеваниях в организме практически постоянно «текут» воспалительные процессы, что является пусковым механизмом для образования амилоида. Повышенный синтез белковых компонентов иммуноглобулинов, например при миеломной болезни, также способствует возникновению амилоидоза.

Пациенты, в силу другого заболевания почек находящихся на гемодиализе, также относятся в группу риска по возникновению амилоидоза (AR2M-тип).

Диагностика и лечение

Диагностика амилоидоза зачастую представляет значительные трудности и довольно сложна. Для назначения лечения необходимо не только установить сам факт амилоидоза, но и выяснить состав патологического белка амилоида, из каких именно белков он образован.

Нужны комплексные анализы крови, мочи, ЭКГ, рентгенография грудной клетки, эхокардиография, УЗИ и, конечно, биопсия тканей. Возможно, понадобятся фиброгастроскопия, компьютерная томография.

Вопросы терапии и прогноза также неоднозначны. Меньше всего возможностей помочь — при вторичном амилоидозе, вызванном длительным хроническим воспалением или системными заболеваниями соединительной ткани (ревматоидный артрит и др.). При других вариантах амилоидоза с неплохими результатами используется химиотерапия. При наследственных вариантах — пересадка печени.

Народные средства и средства для лечения сердечных болезней, сердечной недостаточности — мало или неэффективны.

Меры профилактики существуют только для вторичного амилоидоза и состоят в своевременном обнаружении и лечении инфекций, гнойных воспалений, строгом контроле над ревматическими болезнями.

по теме: «Что такое амилоидоз?»

Врач-терапевт, кмн Ковальчук М.В.

Источник: https://www.webmedinfo.ru/amiloidoz.html

Классификация

1. Первичный амилоидоз обусловлен изменениями клеток при миеломной болезни, моноклональной гипергаммаглобулинемии, макроглобулинемии Вальденстрема.

Амилоид состоит из легких цепей иммуноглобулинов, их синтез резко увеличен при указанных заболеваниях.

2. Вторичный амилоидоз возникает вследствие хронических воспалительных заболеваний (например, при ревматоидном артрите, остеомиелите, бронхоэктатической болезни, малярии, туберкулезе, лепре).

Амилоид состоит из фибриллярного белка амилоида и продуктов его распада – сывороточного амилоидного белка.

3. Семейный (идиопатический) амилоидоз. Обычно – врожденный дефект ферментов. Имеется несколько форм врожденного амилоидоза, например при средиземноморской лихорадке (семейный пароксизмальный полисерозит – заболевание неясной причины, проявляющееся болями в животе, приступами лихорадки, плевритом, артритом и высыпаниями на коже).

4. Старческий амилоидоз.

5. Диализный амилоидоз развивается при проведении гемодиализа.

Проявления амилоидоза:

*желудочно-кишечного тракта

  • Увеличение размеров языка
  • Нарушение глотания
  • Диарея или запоры
  • Опухолевидные отложения амилоида в желудке или кишечнике (не часто)

Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы. Характерны затруднение глотания при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка.

Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Проявления: ощущение тяжести в подложечной области после еды, изжога, отрыжка, тошнота.

Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухолевидный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции.

Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто, характерны увеличение и уплотнение печени, нередко появляются синдром портальной гипертензии, реже возникают боли в правом подреберье, тошнота, отрыжка, желтуха, кровоизлияния.

Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, отрыжка, тошнота, рвота.

*сердца

  • Устойчивая к лечению застойная сердечная недостаточность
  • Нарушения ритма и проводимости
  • Очаговые поражения миокарда (псевдоинфаркт).

*нервной системы

  • Периферическая полиневропатия (ощущение жжения, покалывания, «мурашек» в конечностях, нарушение чувствительности)
  • Нарушения вегетативной нервной системы (головные боли, голокружение, потливость)
  • Ортостатическая гипотензия
  • Импотенция
  • Сфинктерные расстройства (недержание мочи, кала).

*сухожилий, хрящей

  • Синдром запястного канала (онемение, покалывание и пульсирующая боль в пальцах)
  • Симметричный полиартрит, плечелопаточный периартрит, плотный отек околосуставных.

*тканей

*органов дыхания

  • Охриплость голоса
  • Бронхит
  • Опухолевидный легочный амилоидоз.

Поражения кожи – папулы, бляшки, узлы, кровоизлияния вокруг глаз («симптом очков»).

А также:

  • Вовлечение щитовидной железы со снижением ее функции.
  • Вовлечение надпочечников с их недостаточностью.
  • Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза.

Диагностика

  • В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80 % случаев в начале заболевания возникают снижение количества белков, гиперглобулинемия, снижение уровня тромбоцитов, натрия, кальция.
  • При поражении печени – повышение уровня холестерина, в ряде случаев – билирубина, повышение активности щелочной фосфатазы
  • Оценка функций щитовидной железы – возможно снижение функций щитовидной железы
  • Оценка функций почек – почти в 50 % случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты
  • При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида
  • При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний
  • В кале – большое количество жира, крахмала, мышечных волокон

Диагностические мероприятия

  • Эхокардиография (при подозрении на поражение сердца)
  • Рентгенологическое исследование
  • Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их
  • фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны
  • Биопсия органов – наиболее информативный метод.

Прогноз

Прогноз при амилоидозе определяется основным заболеванием. Средняя выживаемость – 12–14 месяцев. Женщины часто живут дольше. Заболевание протекает тяжелее у лиц пожилого возраста.

Источник: https://www.diagnos.ru/diseases/nasled/amiloidoz

Все про амилоидоз — симптомы, диагностика и лечение

Амилоидоз
Амилоидоз — болезнь, в основе которой лежат нарушения белкового обмена.

При этом недуге в тканевой структуре внутренних органов или во всем организме начинает откладываться амилоид, белковое вещество, образующееся при перерождении жировых клеток.

По статистическим данным амилоидозом чаще страдают мужчины среднего и пожилого возраста. Выявляется амилоидоз почек приблизительно у 1-2 больных на 100 000 жителей.

Что это такое?

Амилоидоз — это системное заболевание, характеризующееся внеклеточным депонированием различных нерастворимых белков. Эти белки могут накапливаться локально, являясь причиной появления соответствующих симптомов, либо иметь широкое распространение, включая многие органы и ткани, являясь причиной значительных системных расстройств и поражений. 

Амилоидоз почек

Развитие данного недуга может произойти на фоне уже имеющихся хронических заболеваний в организме. Но также он может развиться и самостоятельно. Именно этот тип патологии считается клиницистами наиболее опасным. Практически во всех клинических случаях пациенты нуждаются в гемодиализе или трансплантации органа. К сожалению, в последние годы болезнь прогрессирует.

Возможен и вторичный амилоидоз почек. Последнее возникает на фоне перенесённых острых воспалительных процессов, хронических заболеваний и острых инфекций. Наиболее часто амилоидоз почек встречается, если пациент болеет туберкулёзом лёгких.

Амилоидоз почек

Амилоидоз печени

Это заболевание практически никогда не возникает само по себе. Чаще всего он развивается вместе с такими же амилоидными поражениями других органов: селезенки, почек, надпочечников или кишечника.

Скорее всего, его причиной возникновения являются иммунологические нарушения или сильные гнойные инфекционно-воспалительные заболевания. Самым ярким признаком при проявлении этого заболевания будут увеличения печени и селезенки.

Очень редко оно сопровождается, какими либо болевыми симптомами или желтухой. Это заболевание характеризуется стертой клиникой и медленным прогрессированием. На последних стадиях болезни могут развиться многочисленные проявления геморрагического синдрома.

У таких больных очень быстро снизится защитная функция иммунитета, и они станут беззащитными перед любыми видами инфекций.

Также характерным изменениям при амилоидозе печени подвергается кожа – она становится бледной и сухой. Возможны проявления портальной гипертензии и последующего цирроза печени: амилоидоз постепенно убивает гепатоциты, а те замещаются соединительной тканью.

Самым опасным осложнением для таких больных будет развитие печеночной недостаточности и печеночной энцефалопатии.

Амилоидоз печени

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.