Ихтиоз арлекина: смешное название – страшный диагноз

Содержание

Ихтиоз арлекино – описание, симптоматика и лечение

Ихтиоз арлекина: смешное название – страшный диагноз

 Ихтиоз арлекина – это очень редкое заболевание, которое возникает на генетическом уровне. Это заболевание является самым тяжелым среди ихтиозов.

Возникает этот недуг сразу после рождения, и диагностировать его очень легко, ведь у младенцев наблюдается гиперкератозы пластины, которые могут быть ромбовидной или многоугольной формы.

Все тело новорождённого покрывается разнообразными узорами, напоминающими костюм арлекина. Именно из-за этого это заболевание получило такое название.

 Кроме всего, вышесказанного возникает ещё ряд изменений, которые пагубно влияют на жизнь ребёнка. Часто малыши с диагнозом ихтиоз арлекина, при рождении имеют маленький вес.

Раньше дети с таким недугом почти сразу умирали, но благодаря прогрессу, теперь есть возможность сохранить жизнь маленьким людям. Возникает болячка очень редко, по данным статистике это примерно 1:1000000.

Патология абсолютно одинаково влияет как на девочек, так и на мальчиков.

Причины возникновения

 Заболевание возникает из-за того, что в организме младенца происходит генная мутация. Происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11, а из-за этого происходит потеря белка. Именно он отвечает за развитие кожных покровов.

 Заболевание передаётся только в том случаи, если оба родителя являются носителями. Это явление возникает достаточно редко, ведь люди, которые имеют в своём организме этот недуг, не притягиваются друг к другу.

Если только один родитель является носителем, то ребёнку абсолютно ничего не грозит.

Ребёнок может родиться и не иметь каких-либо симптомов заболевания, но в таком случаи он становится носителем мутированного гена.

 При рожденье все дети имеют нормальную кожу, этот недуг начинает развиваться в течение нескольких лет.

Бывают такие ситуации, когда ихтиоз начинает развиваться в раннем возрасте, потом проходит и через время опять появляется.

Такое происходит только с теми детьми, которые имеют проблемы с почками, щитовидной железой или рак. Есть и такие дети, которые при рождении имеют явные признаки болезни, часто такие дети умирают в течение суток.

Симптомы

 Симптомы этого редкого генетического заболевания делятся на две группы. К первым относятся те, что присуще всем больным, а ко вторым относятся симптомы, возникающие у детей при рождении.

 К основным симптомам относятся:

  • сухость и шелушение кожи;
  • возникают трещины и сильный зуд;
  • появляются проблемы со слухом, зрением.

 Дети, которые с момента рождения страдают таким заболеванием, имеют следующие симптомы:

  • толстая, жёсткая кожа, которая покрывает почти все тело;
  • появляются пластины в фирме разнообразных геометрических фигур;
  • болезнь влияет на форму абсолютно всех частей тела;
  • рот может быть сильно растянутым;
  • болезнь делает с ребёнка настоящего уродца.

 Эти симптомы заметить просто невозможно.

 Другое дело, если человек является носителем этого гена, то он на себе не чувствует подобного заболевания. Его можно выявить только путём сдачи генетических анализов.

Как диагностировать?

 Болезнь ихтиоз Арлекино можно выявить ещё с того момента, когда ребёнок находится в утробе матери. Диагностика проводится с помощью УЗИ аппарата. Если недуг был выявлен, то проводится регулярное УЗИ исследование для того, чтобы выяснить, какие могут быть проблемы во время родов и подготовится к ним.

 Если ребёнок уже родился, и болезнь не дала о себе знать, то проводится регулярное обследование. Оно называется физическим, у малыша постоянно обсматривают кожу на признаки шелушения и появление геометрических фигур.

 Для того, чтобы подтвердить диагноз проводиться ещё биопсия кожи. Такое исследование необходимо для того чтобы исключить наличие других кожных заболеваний. После того как диагноз был поставлен проводиться лечение и поддержание общего состояния человека.

Лечение недуга

 Перед тем как начать лечение необходимо пройти обследование у врачей разного профиля. Это нужно для того чтобы подобрать пациенту правильное питание и витаминный комплекс. С помощью врачей разного профиля, можно будет узнать, какие заболевания ещё возникли на фоне ихтиоза.

 Каждому ребёнку подбирается индивидуальная терапия, которая поможет улучшить его общее состояние. Это заболевание вылечить нельзя, но довести до того, чтобы человек нормально жил можно.

Основная терапия проводится с помощью таких методов, как:

  • увлажнение всего организма малыша;
  • медикаментозный метод включает в себя подачу опиоидных анальгетиков и этретинат;
  • предоставляется психологическая помощь;
  • проводится увлажнение кожи с помощью специальных смягчающих средств;
  • назначаются антибиотики, которые позволяют бороться с инфекцией.

 С помощью такого лечения, места, поражённые болезнью заменяться, на нормальную, здоровую кожу. Это будет означать только то, что малыш пережил самый опасный этап, и можно начинать интенсивную терапию. Ихтиоз арлекина – это такая болезнь, лечение которой занимает всю жизнь. Нужно постоянно ухаживать за кожей, убирать чешуйчатую кожу и смягчать сухие места специальным кремом.

 Ихтиоз арлекина или ихтиоз Райкина, такая болезнь, от которой избавиться нельзя. Все генетические заболевания остаются на всю жизнь, но не все проявляются таким образом. Но если проводить все те действия, которые были указаны выше, то человек может жить нормальной жизнью.

 Если малыш уже родился с явными признаками болезни, то первое, что делают врачи, это стараются сохранить дыхательные функции младенца. Если ребёнок не может дышать сам, то его подключают к специальному аппарату и стараются сделать так, чтобы дитя начало само дышать. После чего начинают проводить терапию, которая указана выше.

 Несмотря на то, что медицина шагнула далеко вперёд, не всегда, можно спасти малыша, который родился с явными признаками болезни.

Осложнения

 Это заболевание само по себе является не очень то и хорошим, ведь оно возникает на генетическом уровне. Такие недуги очень тяжело лечатся. Основным осложнением является то, что не все новорождённые с таким диагнозом выживают.

В 50% случаях дети умирают впервые 2 суток. Те, кто смог выжить, начинают бороться с такими проблемами, как:

  • заболевание глаз;
  • ребёнок медленно растёт;
  • плохо двигается;
  • возникают проблемы с психикой.

 И это самое малое, что может возникнуть. Если малыша долгое время пичкают ретиноидами, то могут быть проблемы с почками и печенью. Такие люди всю жизнь живут в мучениях, ведь, как говорят в народе, одно лечим, другое калечим. Хочешь избавиться от болезни с помощью разных препаратов, будь готов к тому, что потом придётся иметь дело с другими заболеваниями.

Как жить с ихтиозом арлекина?

 Ихтиоз типа арлекина – это очень тяжёлое генетическое заболевание, с которым просто нужно научиться жить. Люди с таким недугом не только дискомфорт физический, но и психологический. Ведь очень тяжело пристать перед обществом в таком виде. Особенно сильно это влияет на детей, они не могут ходить в нормальную школу и общаться со своими ровесниками.

 Именно из-за внешнего дефекта большая часть больных отказывается даже просто выходить на улицу. В нашем мире здоровые люди не готовы принять больного, тем более с явными дефектами.

 Жить с подобным диагнозом сложно, но вполне возможно. В первую очередь нужно обязательно пользоваться услугами психолога. Если в вашем окружение есть люди с ихтиозом арлекина, постарайтесь вести с ними себя так, как будто они нормальные. Больные нуждаются в такой же любви и ласки, как и все люди.

Профилактика заболевания

 Предотвратить такую болезнь, как ихтиоз арлекина просто невозможно. Все, что можно сделать, это перед тем, как зачать ребёнка или создать брак, сдать анализы на подобное заболевание.

Иногда бывают исключения, и ребёнок может просто стать носителем, но такое бывает, только если у одного родителя есть такой ген.

В остальных случаях рано или поздно болезнь начинает давать о себе знать.

 Если уже родился ребёнок с диагнозом ихтиоз тип арлекина, то не стоит от него отрекаться. Есть возможность создать для него нормальные, полноценные условия для жизни. Не стоит опускать руки, если вашему малышу поставили такой диагноз. Попробуйте сделать все, чтобы он жил нормальной жизнью.

Источник:

Источник: http://ekran-stroka.ru/roscherk-09/12011-ihtioz-arlekino-opisanie-simptomatika-i-lechenie

Ихтиоз арлекина – причины, лечение и фото

Ихтиоз арлекина: смешное название – страшный диагноз

Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу.

Это наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза, которое характеризуется наличием у новорожденных гиперкератозных пластин ромбовидной и многоугольной формы. Они покрывают все тело геометрическим узором, напоминающим костюм арлекина (отсюда название болезни).

Помимо этого наблюдаются другие изменения, несущие прямую угрозу жизни. Дети с ихтиозом арлекина имеют низкий вес при рождении. Раньше они быстро погибали из-за присоединения системной инфекции или в результате нарушений терморегуляции.

Современная медицина достигла успехов в борьбе с симптомами этого недуга, поэтому есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

Трудно подсчитать точную частоту встречаемости, медики считают, что она составляет 1:1000 000 случаев. В закрытых сообществах (например, в племенах) ихтиоз типа арлекина диагностируется чаще, ведь там выше вероятность брачных союзов, в которых оба партнер являются носителями мутантного гена. Патология одинаково поражает младенцев женского и мужского пола.

Причины ихтиоза Арлекина

Итак, мы разобрались с понятием ихтиоз арлекина, что это за болезнь. Теперь рассмотрим точные причины.

Генная мутация укорачивает полипептидную цепочку в гене ABCA11, что вызывает потерю функции белка, транспортирующего липидные гранулы в мембраны кератиноцитов.

Микроскопически было установлено, что при данной патологии зернистые мембраны неправильно сформированы, поэтому липиды (жиры) не могут создать правильный роговой слой и подвергаются ненормальной секреции.

Еще во внутриутробном возрасте (примерно на 16-й недели) у плода развивается ихтиоз арлекина. Причины мутации мы не можем устранить, но зато будущая мама может заранее узнать о такой проблеме и рассмотреть вопрос об аборте.

Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

Симптомы присутствуют с момента рождения. У малыша наблюдается:

  • утолщенная кожа с большими блестящими чешуйками ромбовидной или многоугольной формы; эти чешуйки имеют светлый цвет, и разделены между собой ярко-красными трещинами;
  • тяжелый эктропион (выворот) верхнего и нижнего века;
  • покраснение век;
  • фланцевые губы (выворот губы), рот открыт: ребенок по этой причине не может принимать материнское молоко;
  • псевдодисморфия лица (вторичный симптом по отношению к поражениям кожи): сплющивание носа, небольшие рудиментарные мочки, в некоторых случаях уши и нос могут полностью отсутствовать;
  • контрактура суставов, трудности со сгибанием и разгибанием конечностей, вызванные повреждениями дермы;
  • маленькая голова (микроцефалия);
  • в некоторых случаях — недоразвитие пальцев рук и ног, гипоплазия ногтей, полидактилия (больше пяти пальцев на руке);
  • структурные аномалии центральной нервной системы, которые могут проявляться судорогами.

Ихтиоз арлекина фото новорожденных

Диагностика ихтиоза Арлекина

Чаще всего диагностика осуществляется после рождения, на основании клинической картины. Если родители имеют генетическую предрасположенность к данной мутации (были аналогичные случаи в семье), целесообразно во время УЗИ искать признаки, которые могут указывать на ихтиоз плода:

  • плоский профиль лица;
  • плоский нос;
  • широкий «рыбий» рот, макроглоссия (большой язык);
  • плоские уши или их отсутствие;
  • отек бедер и ног;
  • замедление роста плода.

Перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

Лечение ихтиоза Арлекина

Ребенок требует междисциплинарного подхода, включающего консультации многих специалистов — окулиста, хирурга, гастроэнтеролога, диетолога, психолога. Для того, чтобы обеспечить правильное питание, ему могут установить гастростому.

Терапия включает себя:

  • увлажнение организма ребенка;
  • подачу опиоидных анальгетиков, например, морфина, фентанила, суфентанила (чтобы уменьшить болевую реакцию на повреждение тканей);
  • введение этретината — ретиноида для лечения псориаза и других чешуйчатоподобных заболеваний;
  • использование смягчающих средств для кожи и слизистых оболочек;назначение антибиотиков для предотвращения инфекции;психологическую помощь.

Толстые растрескавшиеся пластины будут постепенно шелушиться и отпадать. Через несколько месяцев на их месте появится тонкая сухая кожа ярко-розового цвета (местами покрытая небольшими чешуйками).

Это означает, что младенец пережил критичный этап своей жизни, и можно завершать интенсивную терапию. Однако, у пациентов с диагнозом ихтиоз арлекина лечение будет длиться всю жизнь.

Оно состоит в постоянном уходе за телом – использовании кератоликов для удаления чешуек и смягчающих кремов для уменьшения сухости.

Лечение народными средствами

Народная медицина не нашла эффективных средств от данной патологии. Но для ухода за пересушенной кожей применяются травяные ванны (с овсяной соломой, корнем любистка, травой череды, цветками ромашки) и компрессы. На основе свиного жира и лекарственных трав делаются питательные и ранозаживляющие мази. Помните, что перед использованием фитотерапии лучше посоветоваться с дерматологом.

Прогноз и осложнения ихтиоза Арлекина

Прогноз неблагоприятный: 50% новорожденных умирают в первые несколько суток после рождения. Те, кто пережил критический момент, позже могут бороться с:

  • глазными осложнениями (в результате стойкого выворота век);
  • замедлением роста;
  • нарушениями двигательных способностей;
  • психологическими проблемами и отсутствием социальных навыков.

Длительный прием ретиноидов может давать осложнения на печень, почки, сердечнососудистую систему. К сожалению, жизнь людей с таким диагнозом в целом связана с огромными мучениями, но медицина не стоит на месте, и каждый день появляются новые методики, значительно улучшающие состояние пациента.

Профилактика ихтиоза Арлекина

Не существует способов предотвратить данный недуг и будущего ребенка. Однако, перед вступлением в брак вы можете проверить себя и будущего мужа/жену на генетические мутации (существует специальный тест). Если у обоих супругов есть отклонения по гену ABCA11, следует рассмотреть вопрос об отказе от брака, либо об отказе от зачатия детей.

Фото

Ихтиоз арлекина фото младенцев

Болезнь ихтиоз арлекина фото

Источник: https://medictime.ru/ixtioz-arlekina-prichiny-i-foto/

Ихтиоз арлекина

Ихтиоз арлекина: смешное название – страшный диагноз

Ихтиоз арлекина – это один из самых тяжелых вариантов этой группы заболеваний. Нередко патология кожи сочетается с другими врожденными пороками развития, которые диагностируются в первые минуты жизни, приводят к развитию полиорганной недостаточности и смерти ребенка.

Ихтиоз арлекина диагностируется у новорожденных, то есть в первые часы жизни младенца, так как внешний вид достаточно характерен.

В патологический процесс вовлекается вся кожа ребенка, которая подвержена излишней сухости и ороговеванию, то есть весь внешний покров человека превращается в постоянно покрывающийся трещинами панцирь, который создает не столько защиту, сколько массу преград и угроз для жизни.

Арлекиновый ихтиоз кожи у детей  — почему возникает?

Это заболевание обусловлено мутациями гена АВС, который отвечает за синтез белка кератина. Избыточный синтез кератина и обуславливает избыточную плотность и склонность к образованию трещин по всей поверхности кожного покрова. Оба родителя такого ребенка являются носителями мутантного гена.

Этот врожденный ихтиоз получил свое название вследствие специфического внешнего вида: трещины отделяют достаточно большие участки кожного покрова, что отдаленно напоминает ромбы на костюме карнавального Арлекина. Такая измененная кожа растет очень медленно, а слизистые оболочки в патологический процесс не вовлекаются, то есть рост кожи отстает от роста слизистых.

В результате внутренняя поверхность слизистых оболочек выворачивается наружу, значительно деформируя лицо и конечности. Ихтиоз арлекина даже у новорожденных уже манифестирует в виде существенного изменения формы тела, которая продолжает только усиливаться. Иногда можно поставить диагноз в период внутриутробного развития, что получило название «плод арлекина».

Ихтиоз арлекина у младенцев – в чем опасность?

Избыточное ороговевание и существенный косметический дефект – это далеко не самые главные проблемы в жизни человека с ихтиозом арлекина.

Эта болезнь нередко сочетается с другой врожденной патологией, поэтому может быть несовместима с жизнью.

Если ребенок продолжает расти, то естественные отверстия перекрываются избыточно растущими слизистыми, что создает препятствия для еды и питья, затрудняет дыхание, а также для осуществления определенных гигиенических надобностей.

Вторая серьезная проблема – высокая вероятность развития инфекционно-воспалительных осложнений.

Растрескивающаяся кожа ребенка является постоянными входными воротами для любого микробного агента, а препятствовать этому практически невозможно, так как барьерная функция кожи фактически отсутствует.

Недостаточный уровень функциональной активности иммунной системы также способствует тяжелому течению инфекционного заболевания, что в конечном итоге может привести к смерти такого ребенка.

Врожденный ихтиоз у новорожденных – клиника

Этот врожденный ихтиоз получил свое название вследствие специфического внешнего вида: трещины отделяют достаточно большие участки кожного покрова, что отдаленно напоминает ромбы на костюме карнавального Арлекина.

Такая измененная кожа растет очень медленно, а слизистые оболочки в патологический процесс не вовлекаются, то есть рост кожи отстает от роста слизистых.

В результате внутренняя поверхность слизистых оболочек выворачивается наружу, значительно деформируя лицо и конечности. Ихтиоз арлекина даже у новорожденных уже манифестирует в виде существенного изменения формы тела, которая продолжает только усиливаться.

Достаточно редко встречаются малосимптомные формы ихтиоза арлекина, при которых клинические проявления нарастают по мере роста и развития ребенка. Арлекиновый ихтиоз в таком случае проявляется:

  • шероховатостью и прогрессирующим утолщением всей поверхностью кожи;
  • по мере нарастания количества кератина в клетках образуются характерные пластины и трещины;
  • в ряде случаев (достаточно редко) клиническая картина заболевания может самопроизвольно стихнуть, а потом вновь обостриться в период полового созревания;
  • при тяжелом течении болезни ребенок может потерять возможность полноценного движения вследствие деформации конечностей и тела, например, вынужден спать с открытыми глазами, так как веки не смыкаются.

Крайне редко в специальной медицинской литературе описываются случаи самопроизвольного полного излечения от ихтиоза арлекина.

Врожденный ихтиоз кожи у детей – лечение

Полностью вылечить такое заболевание, как ихтиоз арлекина, невозможно. Современная медицина располагает только местными средствами, действие которых направлено на сохранение жидкости в клетках кожи и предотвращение инфекционных осложнений.

Источник: http://doma-doctor.ru/ixtioz-arlekina

Ихтиоз арлекина: причины возникновения, возможные осложнения, профилактика

Ихтиоз арлекина: смешное название – страшный диагноз

Ихтиоз арлекина – это очень редкое заболевание, которое возникает на генетическом уровне. Это заболевание является самым тяжёлым среди ихтиозов.

Возникает этот недуг сразу после рождения, и диагностировать его очень легко, ведь у младенцев наблюдается гиперкератозы пластины, которые могут быть ромбовидной или многоугольной формы.

Все тело новорождённого покрывается разнообразными узорами, напоминающими костюм арлекина. Именно из-за этого это заболевание получило такое название.

Ихтиоз арлекино проявляется 1 раз на миллион новорожденных

Кроме всего, вышесказанного возникает ещё ряд изменений, которые пагубно влияют на жизнь ребёнка. Часто малыши с диагнозом ихтиоз арлекина, при рождении имеют маленький вес.

Раньше дети с таким недугом почти сразу умирали, но благодаря прогрессу, теперь есть возможность сохранить жизнь маленьким людям. Возникает болячка очень редко, по данным статистике это примерно 1:1000000.

Патология абсолютно одинаково влияет как на девочек, так и на мальчиков.

Причины возникновения заболевания

Заболевание возникает из-за того, что в организме младенца происходит генная мутация. Происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11, а из-за этого происходит потеря белка. Именно он отвечает за развитие кожных покровов.

Заболевание передаётся только в том случаи, если оба родителя являются носителями. Это явление возникает достаточно редко, ведь люди, которые имеют в своём организме этот недуг, не притягиваются друг к другу.

Если только один родитель является носителем, то ребёнку абсолютно ничего не грозит.

Ребёнок может родиться и не иметь каких-либо симптомов заболевания, но в таком случаи он становится носителем мутированного гена.

При рожденье все дети имеют нормальную кожу, этот недуг начинает развиваться в течение нескольких лет.

Бывают такие ситуации, когда ихтиоз начинает развиваться в раннем возрасте, потом проходит и через время опять появляется.

Такое происходит только с теми детьми, которые имеют проблемы с почками, щитовидной железой или рак. Есть и такие дети, которые при рождении имеют явные признаки болезни, часто такие дети умирают в течение суток.

Гены несут ответственность за возникновение заболевания

Симптомы ихтиоза арлекина

Симптомы этого редкого генетического заболевания делятся на две группы. К первым относятся те, что присуще всем больным, а ко вторым относятся симптомы, возникающие у детей при рождении.

К основным симптомам относятся:

  • сухость и шелушение кожи;
  • возникают трещины и сильный зуд;
  • появляются проблемы со слухом, зрением.

Дети, которые с момента рождения страдают таким заболеванием, имеют следующие симптомы:

  • толстая, жёсткая кожа, которая покрывает почти все тело;
  • появляются пластины в фирме разнообразных геометрических фигур;
  • болезнь влияет на форму абсолютно всех частей тела;
  • рот может быть сильно растянутым;
  • болезнь делает с ребёнка настоящего уродца.

Эти симптомы заметить просто невозможно.

Другое дело, если человек является носителем этого гена, то он на себе не чувствует подобного заболевания. Его можно выявить только путём сдачи генетических анализов.

Как диагностировать ихтиоз

Болезнь ихтиоз Арлекино можно выявить ещё с того момента, когда ребёнок находится в утробе матери. Диагностика проводится с помощью УЗИ аппарата. Если недуг был выявлен, то проводится регулярное УЗИ исследование для того, чтобы выяснить, какие могут быть проблемы во время родов и подготовится к ним.

Если ребёнок уже родился, и болезнь не дала о себе знать, то проводится регулярное обследование. Оно называется физическим, у малыша постоянно обсматривают кожу на признаки шелушения и появление геометрических фигур.

Для того чтобы подтвердить диагноз проводиться ещё биопсия кожи. Такое исследование необходимо для того чтобы исключить наличие других кожных заболеваний. После того как диагноз был поставлен проводиться лечение и поддержание общего состояния человека.

Биопсия кожи покажет наличие или отсутствие других заболеваний

Осложнения при ихтиозе арлекина

Это заболевание само по себе является не очень то и хорошим, ведь оно возникает на генетическом уровне. Такие недуги очень тяжело лечатся. Основным осложнением является то, что не все новорождённые с таким диагнозом выживают. В 50% случаях дети умирают впервые 2 суток. Те, кто смог выжить, начинают бороться с такими проблемами, как:

  • заболевание глаз;
  • ребёнок медленно растёт;
  • плохо двигается;
  • возникают проблемы с психикой.

И это самое малое, что может возникнуть. Если малыша долгое время пичкают ретиноидами, то могут быть проблемы с почками и печенью. Такие люди всю жизнь живут в мучениях, ведь, как говорят в народе, одно лечим, другое калечим. Хочешь избавиться от болезни с помощью разных препаратов, будь готов к тому, что потом придётся иметь дело с другими заболеваниями.

Как жить с ихтиозом арлекина

Ихтиоз типа арлекина – это очень тяжёлое генетическое заболевание, с которым просто нужно научиться жить. Люди с таким недугом не только дискомфорт физический, но и психологический. Ведь очень тяжело пристать перед обществом в таком виде. Особенно сильно это влияет на детей, они не могут ходить в нормальную школу и общаться со своими ровесниками.

Именно из-за внешнего дефекта большая часть больных отказывается даже просто выходить на улицу. В нашем мире здоровые люди не готовы принять больного, тем более с явными дефектами.

Людям с ихтиозом арлекина постоянно необходим психолог

Жить с подобным диагнозом сложно, но вполне возможно. В первую очередь нужно обязательно пользоваться услугами психолога. Если в вашем окружение есть люди с ихтиозом арлекина, постарайтесь вести с ними себя так, как будто они нормальные. Больные нуждаются в такой же любви и ласки, как и все люди.

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз арлекина: смешное название – страшный диагноз

Ихтиоз Арлекина или плод Арлекина – это кожное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Болезнь относится к разновидностям врожденных ихтиозов.

Она поражает детей еще во время внутриутробного развития, вызывая ужасные дефекты кожных покровов. Заболевание встречается крайне редко (1 случай на 300 тыс человек).

Причины заболевания

Этиология болезни неизвестна.

Считается, что процесс вызывается мутациями генов, которые кодируют разные транспортные белки и ферменты из липидного слоя эпидермиса.

При данной патологии зернистые мембраны липидов формируются неправильно, потому эпидермис подвергается гиперсекреции.

Примечание! Плод Арлекина развивается на 4-5 месяцев беременности. Эти изменения видны с помощью УЗИ. Причины мутаций не установлены.

Клиническая картина болезни

Для заболевания характерно нарушение кератинизации. На коже появляются плотные чешуйки.

Они спаяны с эпидермисом, плохо соскабливаются. Плюс часто выявляются дополнительные уродства.

Ихтиоз Арлекина – это хроническое заболевание с монотонным течением.

Дети с таким синдромом нередко рождаются мертвыми либо погибают в первые месяцы жизни. Они глубоко недоношены и очень слабы. Вероятность у больного ребенка дожить до совершеннолетия меньше 1%.

Основные признаки плода Арлекина:

  • кожа сухая, плотная, толстая, покрыта оболочкой, которая напоминает собой панцирь. Он состоит из роговых щитков ромбовидной формы. Цвет чешуек – серый, толщина – до 1 см. Между ними располагаются глубокие кровоточащие борозды и трещинки;
  • пластинки очень плотные, они стягивают кожу, вызывая деформации лица и туловища. Порой затрудняют возможность дышать, сдавливая грудную клетку новорожденного;
  • рот у младенца не закрывается, вызывая «улыбку» (из-за схожести с гримом Арлекина и появилось название болезни). В редких случаях губы младенца сомкнуты на столько, что даже трубочку для кормления просунуть затруднительно;
  • все щели на лице имеют неправильную форму;
  • уши недоразвиты;
  • веки вывернуты наизнанку;
  • нос сплющен;
  • волосы и ногти часто отсутствуют;
  • руки и ноги опухшие и частично согнуты, разогнуть самостоятельно их очень сложно из-за плотных ороговевших щитков.

Фото младенцев с ихтиозом Арлекина

»Внимание,

У младенца могут быть и другие генетические дефекты: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, наличие шестого пальца, дефекты скелета и пр.

По мере роста ребенка можно выявить глухоту и потерю зрения. Также дети, больные ихтиозом, часто имеют проблемы в развитии нервной системы и тяжелые иммунодефициты.

Тяжесть состояния при ихтиозе вызвана:

  • отравлением младенческого организма продуктами распада кожи;
  • обширной территорией поражения;
  • большим количеством трещин и эрозий, которые легко инфицируются, в тяжелых случаях возможен сепсис;
  • обезвоживанием и развитием гипернатриемии (повышенное количество ионов Na в крови);
  • легким переохлаждением;
  • большим количеством сопутствующих заболеваний;
  • сложностью полноценной диагностики пациента.

Такие дети с младенчества осознают свою неполноценность. Они являются инвалидами, и, в основном, не могут обходиться без помощи и опеки со стороны.

С помощью УЗИ-аппарата ихтиоз Арлекина можно предположить еще внутриутробно на 4-5 месяце беременности.

Для подтверждения диагноза назначают амниоцентез – анализ околоплодной жидкости.

При положительном результате матери подробно объясняют симптомы заболевания и предлагают аборт. Решение всегда остается за женщиной.

Поставить диагноз «ихтиоз Арлекина» уже рожденному малышу можно на основании осмотра. Сделать это может неонатолог или дерматолог. Если есть необходимость, доктор берет кусочек кожи для анализа. Диагностика осуществляется метод электронной микроскопии.

Не обойтись в таком случае и без консультации генетика, который проводит молекулярно-генетический анализ.

Дополнительно пациенту назначают общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Раз в 2 недели обязательно берут посев с кожных складок на наличие патогенной микрофлоры.

Дифференциальная диагностика проводится с десквамативной эритродермией, дерматитом Риттера, буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом и пр.

Лечение врожденного ихтиоза

Терапия ихтиоза Арлекина долгое время была бесперспективной. Практически все дети погибали в первый год жизни. В 1965 г в Санкт-Петербурге начали разрабатывать методику ведения больных врожденным ихтиозом.

На данный момент терапия пациентов основывается на трех принципах:

  • стерильность – условия, в которых содержится ребенок должны быть абсолютно стерильны. Как правило, это специальные боксы в реанимации;
  • увлажнение – нельзя допускать потерю воды через кожу;
  • теплоснабжение – у любого младенца система теплорегуляции до 6 месяцев неполноценна, а к детям, больным ихтиозом, это относится в большей степени.

После того, как в роддоме был установлен диагноз «ихтиоз Арлекина», пациента помещают в одеяло из алюминиевой фольги и доставляют в реанимацию. Кувез, в котором он содержится, должен иметь 70-80% влажности и температуру не меньше 35-36оС. Все поверхности, с которыми соприкасается кожа малыша, тщательно дезинфицируются. Медперсонал всегда использует стерильные перчатки.

Для введения лекарств используют пупочную вену, в нее помещают катетер.

Пункты общей терапии:

  1. Гормональные препараты с первых дней (даже часов!) жизни: Преднизолон по 1-2 мг/кг.
  2. Восполнение водного баланса проводится с помощью внутривенного вливания специальных растворов: 10% альбумин, нативная плазма, глюкоза с аскорбиновой кислотой.

  3. Питание ребенка осуществляется через зонд. Оптимальным является грудное молоко или адаптированная смесь.
  4. Введение иммуноглобулина (пентаглобин).
  5. Антибиотики (Цефтриаксон, Азитромицин, Цефиксим), доза просчитывается индивидуально.

  6. Раствор витамина Е по 100 мг/сутки.
  7. С 2-3 месяцев жизни можно применять ретиноиды. Такая терапия не дает излечения, но улучшает самочувствие больного. Назначают Изотретиноин (1 мг/кг), Ацитретин (0,5 мг/кг).

Местное лечение не менее важно.

Основная цель – увлажнять кожу и отслаивать роговые чешуйки.

  1. Каждый день младенец длительно принимает лечебные ванны с добавлением масел или пищевой соды. Такая процедура существенно смягчает кожу.
  2. После гигиенических процедур приступают к механическому отшелушиванию. Существуют специальные рукавички, с помощью которых можно очищать кожу младенца. Либо можно использовать кусочки шелковой ткани. Кожу постоянно орошают водой из ванны.
  3. Любые увлажняющие средства (крема, масла, молочко, лосьоны): Топикрем, Радевит, Ретинола пальмитат, Эмолиум, спермацетовый, ланолиновый крем. Они должны быть подогреты до температуры тела.
  4. Трещины нужно обрабатывать антисептиками 1-2 раза в день: водным раствором метиленового синего, фукарцином.
  5. Слизистую глаз орошают специальными каплями (натуральная слеза) либо 0,9% NaCl 2-3 раза в сутки.
  6. Носовые ходы смазывают раствором ретинола.
  7. Из слуховых ходов удаляют пробки с помощью 1% хлоргексидина.
  8. Испражнения с кожи удаляют влажными салфетками, смоченными в растворе хлоргексидина.

Обработку кожных покровов желательно проводить несколько раз в сутки.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит от тяжести состояния. Чаще всего он неблагоприятный. К летальному исходу приводят:

  • тяжелые пороки, которые несовместимы с жизнью;
  • нарушения дыхания;
  • заражение крови.

Т.к. причины появления ихтиоза Арлекина неизвестны, то единственная возможность, избежать рождения больного ребенка – решиться на аборт.

Чтобы увидеть новые комментарии, нажмите Ctrl+F5

Источник: http://xn----btbfgpcpblyt3f.xn--p1ai/ixtioz-arlekina/

Ихтиоз арлекина: фото, лечение, причины, симптомы и профилактика

Ихтиоз арлекина: смешное название – страшный диагноз

Ихтиоз арлекина это заболевание кожи. Диагностируют его, когда плод находится ещё в утробе. Недуг распространяется по всему телу, относится к неизлечимым.

Это наследственная болезнь, очень редко встречается, относится к группе генодерматозов. Ихтиоз арлекина анэнцефалия формируется в утробе матери, является самой тяжёлой формой недуга. Всё тело страдающего покрыто образованиями в виде геометрических узоров, как у арлекина. Именно поэтому болезнь получила такое название.

Причины ихтиоза арлекина

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу, В результате биохимических процессов, запущенных мутирующим геном, теряется функция белка. Полипептидная цепочка ДНК АВСА11 становится короче, нарушается жировой и белковый обмены. В коже накапливается большое количество аминокислот.

Зернистые мембраны выстраиваются не так, как следует. Липиды (жиры) не в состоянии сформировать здоровый роговый слой. Ген, транспортирующий липидные гранулы в мембраны кератиноцитов, теряет память. В результате мутации развивается болезнь. Кроме того, липиды (жиры) подвергаются повышенной секреции.

Ихтиоз арлекина у детей

Один больной ребёнок рождается в соотношении 1х1000000. У детей имеются трещины, образования в виде чешуек на коже, которые плотно прилегают друг к другу.

Образования перетягивают рот, пальцы, движения ограничены. Кормления возможны только через трубочку. Из-за неповоротливых, вывернутых век они спят с открытыми глазами.

Поскольку пластины туго стягивают живот и грудь, ребёнку бывает тяжело дышать.

Кожа отличается розовым, красноватым цветом. Она очень сухая, нужен постоянный приток воды. Из-за поражений всего тела, на котором находятся образования в виде толстых пластин, происходит нарушение водного баланса. Большинство малышей не доживают до 10-12 лет. Им требуется тщательный уход, постоянная забота, внимание.

Дети с таким недугом сразу после рождения переводятся в палаты интенсивной терапии. Толстая, пластинчатая кожа вскоре начинает шелушиться. Она отслаивается сантиметр за сантиметром. Процесс занимает несколько недель.

Для предотвращения инфекций детям дают антибиотики. Когда толстая кожа полностью отшелушивается, слазит, на ребёнке остаётся красная, сухая кожа. На ней могут остаться тонкие пластины. После купания дерму смазывают мазями, кремами смягчающего действия. Первые недели жизни страдающим малышам необходим постоянный уход. От них нельзя отходить ни на минуту.

Лечение ихтиоза арлекина

Этим занимается группа медиков, в которую входят:

  1. Дерматолог (основное лечение).
  2. Терапевт, педиатр, семейный врач (повышение защитных свойств организма, общее укрепление).
  3. Психолог (снятие стрессов, депрессий, срывов, повышение самооценки).
  4. Окулист (наблюдает зрение, консультирует).
  5. Оториноларинголог (Лор) (наблюдает ушные раковины, проверяет слух).
  6. Гастроэнтеролог (наблюдает за работой организма при питании).
  7. Диетолог (правильное питание).
  8. Кардиолог (наблюдение за работой сердца).

Традиционное лечение (препаратами)

В комплекс препаратов входят кремы, мази, гели. Их следует подбирать так, чтобы в компонентах были необходимые вещества. В обязательном порядке смотрят на противомикробные, антибактериальные свойства. В препаратах должна присутствовать мочевина. Больному придётся постоянно питать и увлажнять дерму, поэтому нужно подбирать увлажняющие, питательные препараты.

В терапию вводятся обезболивающие наркотического ряда. Кератолики будут помогать избавлению от чешуи.

Витаминно-минеральные комплексы

Лечение направлено на повышение иммунитета. У больных наблюдается улучшение самочувствия. Курсы длятся месяц, затем через какое-то время повторяются. Организм получает все необходимые витамины, минеральные вещества. Особую роль врачи отводят приёму витаминов групп A, B, C, E, никотиновой кислоты.

Витамин А и его аналоги при применении внутрь помогают избавиться от чешуек. Однако доза приёма внутрь назначается только врачом, так как ретиноиды вызывают побочные эффекты, токсичны. Они бывают в виде таблеток, капсул, инъекций, капельниц.

Гидротерапия

Больные недугом постоянно принимают ванны, так как их кожа обезвожена. По утрам необходимо не менее двух часов насыщать кожу влагой. Хороший, противовоспалительный эффект дают травяные ванны с добавлением череды, ромашки, соломой. Вода с бурой смягчает дерму. Больные могут просто купаться в обычной воде, но не менее 2 часов. После купания кожу смазывают вазелином.

Курортное лечение

Состоит из комплекса лечебных мероприятий. Они нацелены на очищение кожи, избавление от чешуи. Отделение чешуек проходит болезненно, поэтому их вначале смягчают. Этому процессу помогает витамин U, другие препараты. Больных лечат купанием в сульфидных и углекислых ваннах.

Гелиотерапия

Лечение солнцем может быть предложено больным при точных дозировках. Пучок инфракрасного излучения направляется на поражённую кожу, задерживается на одном из участков. Через маленький промежуток времени сноп света переносится в другую зону. Он здесь также задерживается, насыщая роговый слой частицами.

Талассотерапия

Это один из методов климатотерапии, представляющий собой лечение морем. Страдающим недугом показаны морские купания, обёртывания водорослями, лиманными грязями. Больным полезно дышать воздухом моря, в меню вводится большое количество морепродуктов. Солнечные, песочные, воздушные ванны повышают иммунитет, улучшают самочувствие и настроение больных.

Лечение тяжёлой формы

Больным переливают плазму, дают препараты с повышенным содержанием железа и кальция, экстракт алоэ. Все процедуры направлены на стимуляцию иммунитета. Может быть назначена гормонотерапия.

Народная медицина

В домашних условиях арлекиновый ихтиоз лечат травяными ваннами, обёртываниями. Варят смягчающую мазь на свином сале с травой.

Траву можно менять, берут подходящего действия: рябину, пустырник, облепиху, пион, пижму, подорожник, чистотел, хвощ. Готовят отвары, пьют курсами по 30 дней. После перерыва повторяют.

Лечение направлено на снятие болевых ощущений и симптомов. Болезнь ихтиоз арлекина неизлечима. Все методы исцеления направлены на облегчение состояния страдающих.

Диетотерапия

Меню больных должно быть насыщено продуктами с повышенным содержанием витаминов групп A, B, E, C. Можно измельчать и готовить блюда в виде пюре, делать соки, компоты, кисель. Овощи и фрукты обязательны, но в умеренном количестве. В рацион следует внести:

  • молочно-кислые продукты;
  • мясо (дичь, курица, говядина, свинья);
  • каши (гречневая, овсяная, рисовая, другие);
  • морепродукты;
  • фрукты, овощи любые, но особенно полезны жёлтые, красные.

Чтобы подобрать правильное питание, лучше обратиться к профессиональному медику-диетолологу.

Физиотерапия

Больным хорошо помогают процедуры физиотерапии. Могут назначаться аппликации с препаратами смягчающего, обезболивающего действия. Ванны с добавлением соды, крахмала, морской солью успокаивают дерму. УФ облучение активирует обменные процессы, улучшает метаболизм кожи.

Климатотерапия

Больным рекомендуется жить в местности с мягким климатом. Дары Мёртвого моря также можно использовать в борьбе с болезнью. Воздушные, солнечные, песочные ванны благотворно воздействуют на кожу. Лечебные грязи насыщают дерму множеством полезных элементов.

Профилактика ихтиоза арлекина

К сожалению, единственным методом здесь выступает консультация с генетиком. Будущие родители могут пройти специальный тест, результаты которого покажут, является ли кто-то носителем мутирующего гена. При наличии такового в семье, генетик просчитывает вероятность рождения здорового ребёнка.

Если плод поражён заболеванием, родится больной ребёнок. Родители сами решают, что делать в такой ситуации. Носители мутирующего гена не обязательно заболевают сами, но родить больное потомство могут.

Современная медицина не умеет справляться с недугом. Учёные до сих пор не раскрыли до конца процессы, происходящие в гене, забывшем как строить роговый слой человеческой дермы. По некоторым гипотезам, ген строит дерму для другого биологического вида, относящегося к подводному миру, но не для человека.

Источник: https://www.dermatit.net/ihtioz/ihtioz-arlekina/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.