Преимплантационная пренатальная диагностика

Содержание

Преимплантационная генетическая диагностика – как увеличить шансы на успешное ЭКО?

Преимплантационная пренатальная диагностика

Экстракорпоральное оплодотворение завершается успешной беременностью только в 40-45% случаев.

Поэтому необходимо уменьшить риск рождения ребенка с врожденными аномалиями, чтобы долгожданная беременность не омрачилась внутриутробной патологией плода, несовместимой с жизнью.

Для этого разработана преимплантационная генетическая диагностика. Это определение генетических заболеваний у зародыша до переноса в матку.

Как наследуются генетические болезни?

Не каждая мутация или дефектный признак у родителей может вызвать проявления заболевания у ребенка. Все зависит от того, доминантный или рецессивный признак наследуется от каждого супруга, и какая комбинация генов получится у ребенка.

Если ребенку передается ген, который доминирует над аналогичным неизмененным, то существует риск 50%, что проявится наследственная патология. Родители, имеющие рецессивный ген болезни, являются носителями болезненного генетического признака. Чтобы у ребенка появились клинические симптомы патологии, он должен унаследовать два рецессивных гена.

Также существуют заболевания, сцепленные с полом. У женщин двадцать третья пара хромосом имеет вид XX, у мужчин – XY.

Если в генетическом материале женщины одна из хромосом дефектная, то за счет второй блокируется развитие болезни, но присутствует носительство патологического гена.

У мужчин Y хромосома не способна блокировать эффекты патологической X-хромосомы, поэтому болезнь проявляется у сыновей такой пары, а дочери в 50% являются носителями измененного гена.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов помогает со 100% точностью установить, в какой комбинации был унаследован генетический материал, проявится заболевание у ребенка, или он будет носителем патологических признаков.

Кому необходимо выполнение генетического исследования?

Для ПГД существуют определенные показания. Рекомендуется выполнять исследование женщинам, желающим родить после 34 лет. В этом возрасте, даже при естественном наступлении беременности, увеличиваются риски рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Яйцеклетки постепенно стареют, подвергаются воздействию разнообразных негативных факторов на протяжении жизни:

  • вредные привычки матери (курение, употребление алкоголя);
  • хронические болезни;
  • лечение медикаментозными препаратами;
  • вредные условия работы (химические реагенты, физические факторы в виде высоких температур, вибрации, ионизирующего излучения, электромагнитных полей);
  • плохая экология.

С возрастом накапливаются дефектные яйцеклетки, увеличивается риск передачи потомству патологических генов. Если такой эмбрион перенести в матку, то в большинстве случаев он не приживется, беременность прервется выкидышем.

Или при прогрессировании беременности при последующем обследовании будет выявлена патология, которая станет показанием к прерыванию. Преимплантационная диагностика помогает избежать психологической травмы, связанной с выкидышем или рождением неполноценного ребенка.

Мужчина попадает в возрастную группу риска в возрасте старше 39 лет. Сюда же относятся супруги с патологией сперматогенеза.

Женщинам с привычным невынашиванием также рекомендуется проведение ПГД. Один из родителей может иметь дефект в хромосомах, который сказывается на развитии эмбриона и приводит к выкидышу.

Обязательно обследование пар, которые имеют аутосомно-доминантные патологии. Их дети в 50% будут носителями гена или с клиническими признаками заболевания.

Также проводят исследование при:

  • 2-х и более неудачных попытках ЭКО;
  • 3-х и более попытках переноса качественных эмбрионов у женщин младше 35 лет, не завершившиеся беременностью;
  • группе риска по заболеваниям с поздним началом;
  • желании родить ребенка, совместимого по системе HLA, для получения стволовых клеток для лечения другого ребенка с тяжелым заболеванием;
  • рождении ребенка, совместимого по резус-фактору для предотвращения конфликта.

Проводимое по показаниям, ПГД помогает избежать последующей пренатальной диагностики – амниоцентеза, что уменьшает риск прерывания беременности.

Цели проведения исследования

Основываясь на показаниях к выполнению диагностики, можно определить ее цели:

  1. Исключение эмбрионов с аномальным кариотипом.
  2. Установление причин неудавшейся имплантации при предыдущих ЭКО.
  3. Уменьшение риска рождения ребенка с аномалиями от родителей-носителей.
  4. Определение эмбрионов с предрасположенностью к тяжелым заболеваниям.
  5. Рождение ребенка, соответствующего по HLA-системе для лечения брата или сестры.
  6. Уменьшение риска гемолитической болезни при рождении ребенка с определенным резус-фактором.

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний проводится для выявления:

  • муковисцидоза;
  • болезни Тея-Сакса;
  • гемофилия А;
  • миодистрофия Дюшена;
  • серповидно-клеточная анемия.

Поиск хромосомных аномалий включает исследование девяти из них, являющихся причиной следующих синдромов:

  • Дауна (трисомия 21 хромосомы);
  • Патау (13 хромосома);
  • Эдвардса (18);
  • Шерешевского-Тернера;
  • Клайнфельтера;
  • «кошачьих зрачков» (22);
  • хромосомы 15, 16, 17.

Также генетический поиск позволяет определить множество других заболеваний.

Методики диагностики

Для ПГД используют эмбрионы или яйцеклетки. Но в первом случае исследование более информативно, т.к. у зародыша присутствует генетический материал отца, который может передать дефектные гены.

При исследовании проводят биопсию одного бластомера у эмбриона из 4-10 имеющихся, находящегося на стадии дробления. Происходит это на 3-5 сутки. Никакого вреда будущему плоду не наносится.

Использовать методику можно только в процедуре ЭКО, сочетающейся с ИКСИ – искусственной инсеминацией спермой. Это делается для того, чтобы в процессе биопсии бластомера не взять на исследование генетический материал сперматозоида, который не участвовал в оплодотворении.

Дальнейший перенос эмбрионов и ведение беременности протекает как при обычном ЭКО. Для анализа отводится всего 2 суток, подсадка должна произойти не позднее 5 дня развития.

Шире возможности для диагностики в цикле с криоконсервацией.

Если провести биопсию некоторых эмбрионов, а потом их консервировать, то можно спокойно выполнить максимально возможные исследования, а на следующий цикл провести подсадку качественного эмбриона.

Разработано несколько методик проведения ПГД.

Применяют для диагностики числовых или структурных хромосомных изменений – анеуплоидий и транслокаций. Клетка, полученная при биопсии, фиксируется на предметном стекле, нагревается и охлаждается.

При этом происходит разрыв ее оболочки и выход цитоплазмы. Участки ДНК помечается флуоресцентными зондами – специальными красителями.

Далее в специальном флуоресцентном микроскопе можно подсчитать специфические хромосомы, идентифицировать нормальные и патологические.

Полимеразная цепная реакция строится на определении специфических копий ДНК. Для начала ее денатурируют, чтобы раскрутить двойную нить и получить один фрагмент.

Путем добавления специальных ферментов, постепенно удваивают количество генетического материала. Это позволяет обнаружить дефектные участки в нуклеотиде.

Методика применяется для поиска моногенных заболеваний, когда один или два супруга определяются как носители дефектных генов или с клиническими признаками болезни.

Инновацией является преимплантационная генетическая диагностика в криоцикле методом NGS, с помощью которой становиться возможным изучить все 23 пары хромосом. Ее точность достигает 99,9%.

Одновременно проводится исследование моногенных и хромосомных патологий, а также мутаций. Методика позволяет отличить сбалансированные транслокации от нормального набора хромосом. Поэтому нет необходимости повторять биопсию бластомеров.

Высокая автоматизация процесса исключает дополнительные ошибки.

Преимущества и риски

Использование генетического анализа эмбриона на стадии дробления повышают шансы успешной имплантации. Доказано, что хромосомные изменения у зародышей увеличивают вероятность выкидыша на раннем сроке, формирование неразвивающейся беременности.

В 21% случаев самопроизвольного прерывания беременности, в том числе полученной методом ЭКО, причиной прерывания становится хромосомная патология плода. С возрастом количество аномалий увеличивается в геометрической прогрессии.

Если учесть, что к вспомогательным репродуктивным технологиям чаще всего прибегают женщины старшей возрастной категории, то становится понятной необходимость проведения диагностики до подсадки эмбриона.

Полученные сведения могут быть использованы врачом при дальнейших попытках ЭКО, а также позволят предположить причины предыдущих неудачных попыток оплодотворения.

При использовании ПЦР или флуоресцентного метода исследовать можно только определенное количество хромосом. Поэтому некоторые дефекты могут быть унаследованы.

Случается, что в ходе проведения преимлантационной генетической диагностики ненормальный эмбрион определяется как нормальный. В таком случае последующая пренатальная диагностика поможет точно диагностировать патологию.

На данном этапе развития науки ПГД не способно полностью заменить последнюю. Иногда генетические аномалии образуются мозаично.

При этом биопсия одного бластомера подтвердит нормальное состояние эмбриона, а заболевание возникнет по вине измененной клетки.

Повреждения эмбриона во время биопсии случаются крайне редко, в 0,1% случаев. Также следует помнить, что даже после успешной диагностики и подсадки нормального эмбриона ЭКО может завершиться неудачей по неустановленным причинам.

В таком случае причиной могут быть иммунные нарушения в организме матери, недиагностированные заболевания. Только полное обследование в плане подготовки к ЭКО, здоровый образ жизни увеличивают шансы на наступление беременности.

Источник: //ginekolog-i-ya.ru/preimplantacionnaya-geneticheskaya-diagnostika.html

Пгд (предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов) анализ при эко с пгд: стоимость в клинике альтравита

Преимплантационная пренатальная диагностика

Предимплантационная диагностика – исследование генов эмбрионов, полученных методом ЭКО.

Обследование проводится в эмбриологической лаборатории, цель которого — выявить здоровые эмбрионы без каких-либо аномалий до их переноса в организм женщины.

Такой отбор позволяет использовать для переноса только здоровые эмбрионы, что повышает шансы получить беременность, которая закончится рождением здорового малыша. Более того, анализ ПГД позволяет свести к минимуму риск рождения больного ребенка даже у тех родителей, которые имеют генетические нарушения.

14 лет

исполняется 1-му ребенку, рожденному благодаря АльтраВита.

20%

больше эмбрионов, сформировавших бластоцисты.

15%

выше результативность ЭКО, чем в Европе.

Биопсия бластомера

У эмбриона микрохирургическими инструментами забирают одну клетку (бластомер) на третьи сутки после оплодотворения.

Биопсия клеток трофэктодермы

У эмбриона забирают от трех до пяти клеток из трофоэктодермы, которая является внешним слоем бластоцисты. Эта манипуляция проводится на 5-6 сутки эмбрионального развития. Данный вариант тестирования более достоверно выявляет аномалии кариотипа эмбрионов.

Биопсия полярного тельца ооцита

Это самый благоприятный вариант диагностики, но его проведение возможно только при генетических аномалиях по женской линии. Полярное тельце – это часть яйцеклетки, которая не участвует непосредственно в оплодотворении, однако генетический материал в ней идентичен ядру яйцеклетки.

Безопасность ПГД

Диагностика проводится на очень раннем этапе, когда все клетки эмбриона еще полипотентны, то есть из каждой из них может сформироваться полноценный организм.

Все этапы преимплантационной генетической диагностики не приносят вреда для здоровья эмбриона, плода и будущего ребенка.

Когда получен образец для диагностики, его специальным образом подготавливают. Клетки либо помещают в буферный раствор, либо на предметное стекло, где специальным образом фиксируют.

Какие заболевания можно выявить

Диагностика моногенных мутаций

Самые часто встречающиеся моногенные заболевания – это амиотрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, мукополисахаридозы и гемофилия. Если будущие родители знают о наличии в их семьях подобного заболевания, то им показано проведение ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой.

Диагностика хромосомных транслокаций

Хромосомные транслокации – это такие изменения в хромосомах, когда части двух хромосом перестраиваются, как бы меняясь местами друг с другом. Если обмен сбалансированный (то есть перестроившиеся части хромосом равны по размеру), то пациенты, имеющие подобную аномалию, внешне никак не отличаются от других.

Однако, у них существует высокая вероятность невынашивания беременности и проявления генетической патологии у потомства. Степень выраженности изменений у будущих детей может варьироваться в зависимости от размера перестроенной части хромосомы. Узнать о наличии подобного заболевания можно только при специальном обследовании.

Оно назначается при наличии многократных неудачных попыток ЭКО, при множественных выкидышах в анамнезе или при рождении генетически больного ребенка.

Точность ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика имеет небольшую вероятность ошибки – от 3 до 5%.

Именно поэтому беременной после проведения генетической диагностики на этапе ЭКО в любом случае назначается проведение комбинированных пренатальных скринингов в стандартные сроки беременности.

Если по результатам скрининга получен высокий риск наличия хромосомных аномалий у плода, то пациентке обязательно назначается инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез).

Сколько стоит ПГД?

Цена на проведение ПГД варьируется в пределах 50 – 110 тысяч рублей.

И если эта сумма в начале кажется достаточно большой, то после анализа затрат на выхаживание и пожизненный уход за больным ребенком становится понятно, что это довольно приемлемое и очень выгодное вложение. Ведь беременность после ПГД чаще протекает нормально, а дети рождаются здоровыми.

Ребенок с генетически обусловленным заболеванием пожизненно будет нуждаться в постоянном уходе, лечении, дополнительных приспособлениях и оборудовании для организации его повседневной жизни, все это в сотни раз превышает стоимость ПГД.

Стоимость обследования лучше уточнить либо у лечащего врача, либо заглянув на сайт клиники репродукции «АльтраВита» в раздел «Цены». Таким образом, можно с уверенностью утверждать, что цена преимплантационной генетической диагностики — здоровье будущего ребенка.

Стоимость предимплантационной диагностики эмбрионов не такая огромная, чтобы от нее нужно было отказаться. Здоровье вашего малыша имеет куда большую ценность. ЭКО с ПГД – это не только возможность вовремя выявить мутацию в случае ее присутствия, но и получить уверенность в том, что ваш будущий ребенок здоров, если результат будет отрицательным.

Воспользуйтесь шансом, который дает вам ЭКО – ПГД! Цена его не так высока. Помните, что вы имеете преимущество перед женщинами, которые беременеют естественным путем, ведь они не могут провести преимплантационную диагностику. У вас же есть возможность проверить эмбрион в рамках ЭКО. С ПГД стоимость будет чуть больше, но оно того стоит!

Не всегда предимплантационная диагностика эмбрионов проводится только по показаниями при ЭКО. ПГД супружеская пара может сделать по своей инициативе, если они желают точно знать, что их малыш родится здоровым. ПГД при ЭКО избавит будущих родителей от лишних переживаний.

Существуют также показания для ПГД. ЭКО в некоторых случаях предполагает обязательное использование преимплантационной диагностики. Необходимость в этой процедуре определяет врач, который проводит ЭКО.

ПГД проводится по следующим показаниям:

  • Возраст женщины старше 34 лет, а мужчины – 39 лет;
  • Присутствие в анамнезе более двух неудачных попыток ЭКО;
  • Наличие в анамнезе более двух выкидышей;
  • Родители (один из них) имеют генетические транслокации, хромосомные перестройки, инверсии и иную генетическую патологию.
  • Более 3 неэффективных переносов эмбрионов надлежащего качества у женщин моложе 35 лет.

Чтобы пройти обследование, необходима консультация генетика, именно этот специалист назначит ПГД. Цена при этом зависит от выбранного метода. Несмотря на стоимость, целесообразность проведения данной диагностики трудно оспорить. Ее достоверность достигает 97%.

Источник: //altravita-ivf.ru/eko/preimplantatsionnaya-geneticheskaya-diagnostika.html

Описание метода предимплантационной генетической диагностики (ПГД): особенности и последствия

Преимплантационная пренатальная диагностика

Метод предимплантационной генетической диагностики используется для оценки состояния здоровья эмбриона, полученного при экстракорпоральном оплодотворении перед его имплантацией в полость матки.

Способ позволяет не только выбрать здорового будущего малыша, но и увеличить шанс наступления беременности.

Методика широко используется во всех мировых клиниках, занимающихся экстракорпоральным оплодотворением.

Общие понятия

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет провести комплексное обследование и исключить наличие хромосомных аномалий в целом или какого-то одного конкретного отклонения. В последнее время параллельно с ранними пороками проводится скрининг генов, которые могут провоцировать возникновение опухолей во взрослом возрасте (яичников, кишечника, груди).

В случае носительства геномных заболеваний со стороны матери проводится биопсия нескольких полярных телец яйцеклетки еще до проведения оплодотворения. Описанные способы являются альтернативой ранней пренатальной диагностике, что позволяет предостеречь от прерываний беременности, если вдруг плод будет иметь генетические патологии.

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет определить пол будущего малыша уже в процессе проведения скрининга. Это используется для предупреждения развития аномалий, сцепленных с половой принадлежностью.

Как передаются по наследству генетические заболевания

Различают наследственные патологии, возникшие по доминантному, рецессивному и х-сцепленному типу.

Тип наследованияОсобенностиРиск рождения больного ребенка
ДоминантныйУ кого-либо из партнеров есть один дефективный ген, доминирующий в своей паре50 % наследовать ген
РецессивныйОба партнера являются носителями одного дефективного гена, но при этом имеют нормальную пару50 % стать носителем, 25 % получить заболевание
Х-сцепленныйЖенщины защищены от патологии своим набором хромосом и являются исключительно носителями. Для мужчин характерно развитие аномалииу мужчины возможность унаследовать ген и болезнь – 50 %, у женщины стать носителем, как и ее мать – 50 %

Кому проводят скрининг?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится в следующих случаях:

  1. Наличие у одного или обоих из семейной пары наследственных болезней или изменений кариотипа. Часто партнеры сами знают о своих проблемах, реже – узнают в процессе скрининга.
  2. Привычное невынашивание беременности. Проблемой подобного служат не аномалии со стороны родителей (их может вовсе не быть), а генетические мутации плода, которые вызывают выкидыши.
  3. Возраст лиц, проходящих программу ЭКО, более 38 лет.
  4. Более 3 неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения в анамнезе.
  5. Мужское бесплодие.
  6. Включение ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) в программу оплодотворения. Процесс чреват развитием генетических отклонений у эмбриона.
  7. Случаи пузырного заноса в анамнезе.

Особенности ПГД

Исследования в сфере предимплантационной генетической диагностики свидетельствуют о том, что метод имеет право существовать, помогает диагностировать и предупреждать хромосомные аномалии, однако, требует дальнейшего усовершенствования.

Особенности ПГД заключаются в следующем:

  • частота невынашивания при скрининге ниже, чем без него;
  • на данный момент отсутствуют доказательства того, что увеличивается возможность наступления беременности;
  • существует возможность ложного результата: эмбрион здоров, а результат показывает отклонения, эмбрион болен, а исследование говорит об обратном (5-10 % случаев).

Проведение предимплантационной генетической диагностики (обследование бластомеров)

После соглашения на экстракорпоральное оплодотворение репродуктолог оценивает необходимость проведения ПГД супружеской паре. В случае наличия показаний партнеры могут согласить или отказаться от процедуры. Далее подписывается документ, подтверждающий разрешение на проведение обследования.

На третий день с момента оплодотворения эмбриона генетик берет одну из сформированных клеток-бластомеров для анализа. Считается, что для плода это не имеет последствий, поскольку все клетки взаимозаменяемы.

Специалист проводит исследование по одному из выбранных ранее направлений: изучение строения клетки под специальным флуоресцентным микроскопом, исследование ДНК, используя метод полимеразной цепной реакции, чтоб определить наличие мутации.

Исходя из результата, эмбрионы, имеющие аномалии, не будут использоваться в процессе имплантации. Выбираются здоровые и качественные. Далее одного из них или несколько переносят в полость матки матери.

При биопсии полярного тельца происходит обследование хромосомного набора матери. Проводится она в том случае, если по женской линии выявлено наличие генетически обусловленной патологии.

Процедура позволяет определить, здорова ли яйцеклетка, которая будет использоваться для оплодотворения, не нарушив ее структуры.

Если аномалии не выявлены, то ее можно использовать для оплодотворения и переноса в полость матки.

Существуют случаи, когда проводится скрининг полярных телец, а затем уже бластомеров. Это позволяет получить более достоверный результат. Схему, по которой будет проходить обследование, выбирает специалист-генетик.

Используемые методы

Числовые и структурные нарушения хромосом определяют методом флуоресцентной гибридизации. Этот метод позволяет уточнить последовательность ДНК клетки. Используются специальные ДНК-зонды, которые по своей структуре являются комплементарными участками для зон ДНК бластомера.

Зонд имеет в составе нуклеотид и флуорофор (молекулу, способную к флуоресценции). После взаимодействия ДНК-мишени с ДНК-зондом образуются подсвечиваемые участки, которые просматриваются под флуоресцентным микроскопом.

Также используют метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Он заключается в копировании участка ДНК при помощи ферментов в определенных лабораторных условиях.

Диагностика анеуплоидии

Это один из методов предимплантационной генетической диагностики, позволяющий выявить наличие числовых хромосомных аномалий (определить лишние или отсутствующие хромосомы).

Генетический материал состоит из 46 хромосом, половину из которых отдает отец, а вторую половину – мать. Если эмбрион получает лишнюю хромосому, это называется трисомией, а потеря какой-либо – моносомией. Эти дефекты могут приводить к последствиям:

  • отсутствие имплантации эмбриона;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • наследственные патологии (синдром Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера).

Мужское бесплодие и возраст семейной пары являются частыми факторами развития подобных аномалий.

Пгд моногенных патологий

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов с целью определить наличие моногенных заболеваний проводится в семьях, где установлено наличие наследственных аномалий. Если у семейной пары уже есть малыш с гомогенным заболеванием, то возможность родить еще одного больного ребенка повышается в несколько раз.

Причиной является нарушение последовательности хромосом на определенном участке ДНК. К подобным заболеваниям относятся:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • фенилкетонурия;
  • гемофилия;
  • серповидноклеточная анемия;
  • синдром Вернига-Хоффмана.

Преимущества и риск метода

Предимплантационная генетическая диагностика, отзывы о которой считаются двусмысленными, имеет определенные преимущества в сфере пренатального скрининга:

  • в матку переносятся только качественные и здоровые эмбрионы;
  • уменьшается риск рождения малыша с генетическими отклонениями;
  • вдвое снижается риск невынашивания;
  • вдвое снижается риск многоплодности;
  • на 10 % увеличивается шанс имплантации эмбриона;
  • на 20 % увеличивается шанс на благополучное рождение малыша.

Риск нечаянного повреждения эмбриона при ПГД равен 1 %. Вероятность ошибочного результата – 1:10, кроме того, 3% возможности того, что эмбрион с какой-либо аномалией будет оценен как здоровый.

Вероятность, что здоровый эмбрион будет по результатам иметь отклонения – 1:10. Шанс 1:5, что перенос эмбрионов в полость матки будет отменен по причине найденных аномалий в каждом из них.

Противопоказания

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), последствия которой для эмбриона точно не выявлены, имеет ряд противопоказаний к проведению:

  • фрагментация эмбриона более 30 % (нормой считается образование фрагментов до 25 %);
  • наличие многоядерных бластомеров в эмбрионе;
  • эмбрион имеет меньше 6 бластомеров на третий день своего развития.

Безопасность метода

Диагностика проводится на раннем этапе создания будущего организма, когда все его клетки являются полипотентными, то есть из каждой может сформироваться полноценный здоровый организм.

Все проводимые этапы ПГД не наносят время эмбриону, плоду и будущему малышу. После того как образец для исследования получен, его подготавливают специальным образом. Клетки помещаются на предметное стекло, на котором фиксируются, или в буферный раствор.

Стоимость процедуры

Предимплантационная генетическая диагностика, стоимость которой варьируется от 50 до 120 тысяч рублей, на первый взгляд, кажется дорогостоящей манипуляцией. Однако здоровье и лечение ребенка с генетически обусловленными патологиями обойдется гораздо больше.

Процедура дает все преимущества перед женщинами, которые смогли зачать ребенка естественным путем, поскольку им такой метод диагностики недоступен. Предимплантационная генетическая диагностика, цена которой мизерна в сравнении с самим экстракорпоральным оплодотворением, служит лишь дополнением к общей программе, позволяющей не только выносить и родить, но и вырастить здорового малыша.

Источник: //fb.ru/article/261901/opisanie-metoda-predimplantatsionnoy-geneticheskoy-diagnostiki-pgd-osobennosti-i-posledstviya

Предимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная пренатальная диагностика

Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО, и в свое время стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий.

Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового малыша в семье.

Показания к ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в случае диагностированных генетический нарушений у одного или обоих будущих родителей.

Если у мужчины и женщины обнаружены нарушения в кариотипе,ПГД является одним из важнейших этапов в алгоритме предупреждения рождения ребенка с патологией и наступления беременности плодом с патологией.

В данном случае ПГД предполагает исследование эмбрионов на анеуплоидии хромосом, вовлеченных в транслокации, а также на самые распространенные хромосомные нарушения (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

Рис.1. Анеуплоидии у эмбриона по хромосомам 15, 20 и 21 у пациентки 40 лет методом NGS.

ПГД назначают при неудачах ЭКО и привычном невынашивании беременности. Как при естественном зачатии, так и в рамках программ ВРТ, основное количество (75-80%) прерываний беременности приходится на I триместр.

Причинами невынашивания беременности могут быть как генетические отклонения эмбриона, так и многоплодие. ПГД при невынашивании беременности может помочь уменьшить частоту самопроизвольного прерывания. У пациентов с выкидышами в анамнезе уровень спонтанных абортов удалось снизить до 16.

7% против ожидаемых 36.5%, у женщин старше 35 – до 12% против ожидаемых 44.5%.

Рис.2. Биопсия клеток трофэктодермы у эмбриона 5 дня развития.

Преимплантационная генетическая диагностика незаменима и в случае мужского фактора бесплодия, при выявлении высоких показателей генетических нарушений в сперматозоидах.

Изучение хромосом в сперматозоидах, полученных от мужчин с олиго/астено/ тератозооспермией (ОАТ), показало повышенный уровень анеуплоидии (неправильный набор хромосом) по сравнению с мужчинами без отклонений в показателях спермограммы.

У мужчин с нормальным кариотипом показатель частоты анеуплоидии половых хромосом в сперматозоидах наблюдали при олигоастенотератозооспермии в 4 раза чаще, чем при нормальной спермограмме.

Применение для оплодотворения сперматозоидов с патологическим набором хромосом приводит к формированию эмбриона с генетической патологией, а затем, зачастую, к замиранию и невынашиванию беременности, или рождению ребенка с патологией.

Рис.3. Генетическая диагностика у эмбрионов методом КФ-ПЦР.

Репродуктолог рекомендуют проведение ПГД, если возраст женщины превышает 35 лет, так как, к сожалению, существует медицинская статистика, позволяющая говорить, что в позднем репродуктивном периоде повышается риск рождения ребенка с генетической патологией, в том числе с синдромом Дауна и серьезными заболеваниями, пороками развития различных органов и систем.

Показания к проведению ПГД

  • случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе;
  • диагностированные сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др.) в паре;
  • возраст женщины от 35 лет;
  • 2 и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
  • замирание и невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса;
  • высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчины;
  • каждой семье, которая имеет желание провести ПГД в рамках программы ЭКО, чтобы быть уверенными в здоровье будущего ребенка и повысить шансы на успех лечения.

Рис.4. Уровень наступления беременности в рамках программы ЭКО с проведением генетической диагностики и без.

Возможности ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика дает широкие возможности по выявлению генетических нарушений эмбрионов и позволяет осуществлять перенос перспективного, жизнеспособного эмбриона.

Преимплантационная диагностика позволяет успешно реализовывать и актуальную тенденцию современной репродуктивной медицины – селективный перенос одного здорового эмбриона и наступление беременности одним плодом, так как многоплодная беременность имеет свои особенности и акушерские риски.

Рис.5. Результаты анализа, полученные с помощью метода CGH и NGS.

Таким образом проведение ПГД достоверно помогает:

  • увеличить частоту наступления беременности;
  • увеличить частоту благополучного вынашивания беременности;
  • снизить частоту наступления многоплодных беременностей;
  • снизить риски рождения ребенка с патологией.

Как и когда проводится ПГД?

Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа: получение клеток от эмбрионов с помощью специального лазерного оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов; исследование полученного материала в генетической лаборатории.

Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.

Источник: //mamadeti.ru/services/preimplantation-genetic-diagnosis/

Пгд (преимплантационная генетическая диагностика)

Преимплантационная пренатальная диагностика

Сколько стоит ПГД при ЭКО в Москве? Пациентам нашего центра доступны несколько методов предимплантационного тестирования. Стоимость зависит от методики. Получить представление о ценах можно из таблицы, которую вы найдете внизу страницы.

Что такое ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой?

PGD включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса плодного яйца будущей маме, то есть до наступления беременности – в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.

В программе ЭКО у будущих родителей берут репродуктивные клетки, а затем в лабораторных условиях оплодотворяют ооциты сперматозоидами. Получаются эмбрионы, которые 5-7 дней выращивают в инкубаторе, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГД проводится после завершения культивирования. У зародышей забирается от 3 до 5 клеточек для исследования.

Генетическое тестирование расширяет возможности отбора зародышей, позволяет переносить только те, у которых нет хромосомных аномалий и генетических отклонений.

ПГД помогает  избежать рождение больного ребенка, выкидышей, замершей беременности и позволяет сберечь силы для воспитания здорового малыша.

Как и когда проводится забор материала для исследования?

Материал для исследования получают способом биопсии. Процедуру проводит врач-эмбриолог. Вооружившись специальными приборами, врач аккуратно отделяет несколько клеточек от каждого эмбриона.

В нашем центре специалист делает биопсию с помощью передового микроманипуляционного лазерного оборудования. Образцы он отправляет в лабораторию к генетикам, а эбмрионы витрифицирует (замораживает).

Результаты исследования и рекомендации, какие эмбрионы переносить будущей маме, генетики направляют другому специалисту – репродуктологу, который проводит программу ЭКО.

В «Линии жизни» мы забираем клетки для диагностики у пятидневного эмбриона, достигшего стадии бластоцисты. Биопсия трофоэктодермы (внешней оболочки бластоцисты) наименее травматична и наиболее эффективна.

Дело в том, что к пятому дню у эмбриона уже около 200 клеток. Это позволяет «отщипнуть» и изучить часть тех, которые в будущем сформируют внезародышевые оболочки.

Свойства этих оболочек имеют ключевое значение в момент имплантации в полость матки.

Точность и безопасность ПГД при ЭКО

Точность генетической диагностики превышает 95%. Достоверность анализа во многом зависит от квалификации эмбриолога, выполняющего биопсию трофоэктодермы. При этом проведение преимплантационного анализа не отменяет необходимости пренатальных скринингов. Если они показывают большой риск хромосомных аномалий, врачи назначают пациентке инвазивные исследования.

Пациенты иногда переживают – не навредит ли будущему ребенку биопсия? Повторим, что на 5-ый день количество клеточек у бластоцисты уже более 200.

При этом каждая из них еще остается полипотентной, подходящей для формирования полноценного организма. Поэтому процедура взятия нескольких клеток не несет никакой угрозы для здоровья будущего малыша.

Особенно если биопсия проводится опытным эмбриологом, который использует лазерную технику.

Виды ПГД в клинике «Линия жизни» и показания для диагностики

Есть два вида безопасных и одобренных международным научным сообществом вида PGD. Они направлены на решение разных задач. Оба доступны нашим пациентам. Вид диагностики выбирается в зависимости от наличий показаний.

1. ПГД хромосомных аномалий

Хромосомы диктуют все – от того, какого пола будет малыш, до его роста, цвета глаз и волос. Если в каждой клетке человеческого организма 23 пары хромосом – это норма. Но иногда в процессе зарождения новой жизни развивается трисомия — нарушение, при котором в одну из пар добавляется лишняя хромосома. Результат сбоя печален – рождение больного ребенка.

  • Аномалия по 21-й паре хромосом приводит к синдрому Дауна.
  • Аномалия по 13-й паре хромосом — к синдрому Патау.
  • Нарушение по 18-й паре хромосом — к синдрому Эдвардса.

Кроме того, хромосомные сбои могут стать причиной нежизнеспособности эмбриона и, как следствие, выкидышей, других осложнений беременности. Тестирование легко определяет такие отклонения.

Скрининг позволяет отбирать для переноса те бластоцисты, у которых нет хромосомных нарушений. В результате повышается вероятность успеха ЭКО, снижаются риски выкидыша, рождения ребенка с хромосомными отклонениями.

Другая задача, которую позволяет решить этот вид преимплантационного тестирования – определение генетического пола эмбрионов.

Это важно, когда существует риск передачи наследственного заболевания только по женской или только по мужской линии.

Как проводится исследование

Этот вид PGD позволяет изучить все 23 пары хромосом и исключить появление лишней хромосомы в любой из пар. Для исследования используются:

  • технология aCGH, она же – сравнительная геномная гибридизация;
  • технология секвенирования следующего поколения (NGS), основанная на определении последовательности ДНК.

Показания

  • Возраст будущей мамы от 35 лет, папы – от 40 лет.
  • Неоднократные выкидыши в анамнезе.
  • Многократные неудачи с ЭКО в прошлом.
  • Мужское бесплодие, обусловленное хромосомными нарушениями.
  • Родители – носители перестроек, инверсий и других аномалий. 

2. ПГД моногенных заболеваний

Этот вид предимплантационного тестирования рекомендован парам, в семьях которых были или есть случаи наследственных болезней.

Диагностика позволяет определить, унаследовал ли эмбрион мутацию, провоцирующую развитие патологии.

Если есть сомнения по поводу семейной истории, консультация генетика перед ЭКО их развеет: доктор изучит ваш случай, при необходимости назначит скрининг на носительство и решит, необходима ли ПГД.

Возможности нашей партнерской генетической лаборатории позволяют выявить большинство распространенных моногенных патологий:

  • муковисцидоз,
  • наследственные миопатии,
  • спинальную мышечную атрофию,
  • нейросенсорную тугоухость,
  • многие другие.

Исследование решает и другие задачи. Одна из них – необходимость лечить больного старшего ребенка.

Если в семье есть тяжело больной ребенок, которому необходима пересадка костного мозга, спасти его может донорство стволовых клеток братиком или сестренкой. Но важно, чтобы малыш-спаситель был здоров и идентичен по тканесовместимости.

С помощью ПГД наши специалисты выбирают для переноса эмбрион, который, во-первых, свободен от мутации, во-вторых – гистосовместим с больным ребенком.

И даже этим возможности PGD моногенных патологий не исчерпываются. Скрининг дает возможность определить резус-фактор зародыша – это очень важно в ситуациях, когда беременность сопряжена с риском резус-конфликта. 

Начните путь к рождению малыша с консультации генетика!

Наступление заветной беременности и рождение здорового малыша – главные ценности для супругов, которые планируют ЭКО.

Нужна ли преимплантационная диагностика вашей паре? Какой вид исследования выбрать, может быть, оба? PGD – сложная научная область, без помощи специалиста в ней не сориентироваться.

В клинике «Линия жизни» можно пройти консультацию генетика. задача врача-генетика – спрогнозировать риски и шансы на рождение здорового малыша.

Практика показывает, что будущие родители могут не подозревать о случаях хромосомных мутаций или наследственных болезней в прошлых поколениях.

Чтобы исключить такую возможность, в клинике проводится тест на носительство мутаций.

По его результатам врач-генетик совместно с эмбриологом и репродуктологом вырабатывают схему, которая позволяет избежать осложнений беременности и рождения больного ребенка.

Для записи на прием к врачу-репродуктологу или генетику позвоните нам или отправьте заявку с сайта.

Источник: //life-reproduction.ru/uslugi/reproduktivnye-tekhnologii/preimplantacionnaja-geneticheskaja-diagnostika/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.